Essai clinique de thérapie génique à base de microdystrophine (GNT0004) dans la dystrophie musculaire de Duchenne : étude de phase I/II/III comprenant une partie consacrée à la détermination de la dose, suivie d'une évaluation de l'efficacité et de la sécurité, d'une partie en quadruple aveugle contrôlée par placebo, puis d'un suivi à long terme de la sécurité, chez des garçons valides
Date de révision : 30/07/2026
40 participants
Homme
Jusqu'à 17 ans
Date de début de recrutement : 25/06/2023
Critères :
Critères d'inclusion :
- Ils marchent mal
- Participation à l'étude GNT-014-MDYF
- De 6 à 10 ans (inclus)
- Pour les participants recrutés dans la partie 1 : indice de masse corporelle (IMC) ≤ 75e percentile (tableau validé en vigueur dans le pays du site) Pour les participants recrutés dans la partie 2 : poids corporel ≤ 95e percentile de l'échelle d'IMC ou de poids corporel (tableau validé en vigueur dans le pays du site)
- Résultat positif au test génétique, confirmé par un génotypage détaillé, de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), c'est-à-dire des mutations de la DMD susceptibles d'empêcher la production de dystrophine
Critères d'exclusion :
- Patients atteints de DMD présentant des mutations affectant : - les exons 1 à 17 (ainsi que toute mutation affectant d’autres exons, conformément aux exigences de chaque pays, qui s’appliqueront à ce pays en particulier) pour les participants à la Partie 1 - les exons 8 et/ou 9 (ainsi que toute mutation affectant d’autres exons, conformément aux exigences de chaque pays qui s’appliqueront à ce pays en particulier) pour les participants à la Partie 2
- Présence d'anticorps neutralisants dirigés contre l'AAV8
- Cardiomyopathie diagnostiquée sur la base d'un examen physique et cardiologique et d'une échocardiographie (ou d'une IRM cardiaque si disponible), avec une fraction d'éjection ventriculaire gauche (FEVG) inférieure à 55 % et une fraction de raccourcissement (FS) inférieure à 28 %
- Toute assistance respiratoire nécessaire, y compris la ventilation non invasive de jour ou de nuit
- Impossibilité de réaliser les tests de fonction respiratoire prévus
Lieux et contacts
Informations pratiques pour participer à cet essai.
Contacts
Sites des essais
Adresse
Centre Hospitalier Universitaire De Lille
59037 Lille Cedex France
Centre Hospitalier Universitaire De Montpellier
34000 Montpellier France
Comment postuler ?
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