Dépistage néonatal : s'informer pour décider

Vous allez avoir un bébé ou votre bébé vient de naître.

Le dépistage dès la naissance, c’est important

En France, un dépistage néonatal est réalisé gratuitement, 2 à 3 jours après la naissance, chez tous les nouveau-nés pour détecter certaines maladies graves.

Le dépistage dès la naissance, qu’est-ce que c’est ?

Chez le bébé, certaines maladies ne sont pas visibles dans les jours qui suivent la naissance. Mais on peut les détecter par une analyse de sang.

Pourquoi un dépistage pour tous les bébés ?

Ce dépistage est proposé à tous les bébés même s’ils vont bien. Il permet de détecter le plus tôt possible certaines maladies rares et de commencer un traitement avant même que des signes de la maladie n’apparaissent. Le but est d’éviter que le bébé ait des séquelles définitives et de lui permettre de se développer et de grandir le mieux possible.

Le dépistage, comment ça se passe ?

En pratique, une sage-femme, une infirmière puéricultrice ou une infirmière pique le talon ou le dos de la main du bébé et recueille quelques gouttes de sang qui sont déposées sur un papier buvard. Ce test est rapide et sans danger.

« Pour rassurer votre bébé et atténuer la douleur de la piqûre, tenez-le dans vos bras ou faites-le téter. »

• Où : à la maternité ou à domicile
• Quand : 2 à 3 jours après la naissance

Le papier buvard est ensuite envoyé dans un laboratoire pour être analysé.

Quelles sont les maladies recherchées par le dépistage ?

Les maladies dépistées sont rares, mais elles sont graves, souvent d’origine génétique et durent toute la vie.

• Certaines maladies hormonales : elles empêchent les hormones de fonctionner correctement et provoquent des séquelles importantes (déficit intellectuel, retard de croissance...).
• Certaines maladies métaboliques : elles empêchent la bonne utilisation des aliments dans l’organisme et peuvent entraîner des séquelles importantes (déficit intellectuel, retard de croissance…).
• La mucoviscidose : elle entraîne des infections fréquentes aux poumons et une gêne pour respirer, ainsi que des difficultés à digérer.
• La drépanocytose : elle entraine une anémie (manque de globules rouges dans le sang), des douleurs et des infections.
• Le déficit immunitaire combiné sévère provoque des infections respiratoires sévères.
• L'amyotrophie spinale infantile provoque progressivement une faiblesse importante de tous les muscles et des problèmes respiratoires.

Pour en savoir plus sur les maladies dépistées, lisez les fiches questions/réponses sur chaque maladie.

Que se passe-t-il si votre bébé est atteint ?

Un suivi médical sera mis en place par une équipe spécialisée, avec plusieurs types de traitements possibles :

• des médicaments ;
• une alimentation adaptée à la maladie.

Ces traitements permettront au bébé de se développer le mieux possible.

« Si votre enfant est malade, des professionnels seront à votre écoute et vous aideront à organiser les soins nécessaires. »

En tant que parents, votre accord est nécessaire

Ce dépistage est essentiel pour votre enfant. Il ne sera réalisé qu’avec votre accord. Une autorisation écrite vous sera demandée pour les examens génétiques qui sont nécessaires pour dépister certaines maladies.

Si vous avez des questions, vous pouvez en parler avec un professionnel de santé.

« Le refus de dépistage ou d’examens génétiques doit être exprimé par écrit et signé. »

Comment serez-vous informés des résultats ?

La plupart du temps, les résultats sont normaux et les parents ne sont pas contactés.

Vous pouvez être contactés par le centre régional de référence au bout d’une ou deux semaines dans deux cas :

• soit pour refaire le dépistage parce que le papier buvard n’était pas utilisable ;
• soit parce que les résultats sont à contrôler. Les médecins ont besoin de revoir le bébé pour proposer d’autres tests et s’assurer qu’il n’est pas malade.

« Si au bout de 4 semaines vous n’avez aucune nouvelle, cela signifie que les résultats sont normaux. »

Chaque année sur les 700 000 naissances en France, 1 400 bébés malades sont détectés et peuvent avoir des traitements efficaces très tôt. Les cas de bébés malades non détectés par les tests sont exceptionnels.

Des questions ?

N’hésitez pas à poser vos questions sur ce dépistage aux professionnels qui s’occupent de vous ou de votre bébé. Vous pouvez aussi suivre ce lien : depistage-neonatal.fr

Informations sur vos données personnelles

Le dépistage néonatal implique la collecte de données relatives à la santé de votre enfant ainsi que de données personnelles vous concernant, qui permettent de vous recontacter si besoin.

Ces données sont transmises de manière sécurisée au centre régional de dépistage néonatal qui est responsable de leur traitement.

Vous trouverez des informations relatives à ce traitement et à vos droits sur la notice disponible sur le site Internet du centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN) : depistage-neonatal.

Documents d'information

• Dépliant "Le dépistage dès la naissance, c'est important"
• Ce dépliant « Le dépistage dès la naissance, c’est important » a été traduit en plusieurs langues : "Les étapes du dépistage néonatal"
• Fiches Questions/réponses sur les maladies dépistées
• Guide à destination des professionnels "Délivrer l'information et recueillir le consentement des parents"

Ces informations ne portent que sur le dépistage néonatal ayant recours à des analyses biologiques. Le dépistage néonatal systématique de la surdité bilatérale fait partie d’un autre programme. Vous pouvez consulter l’avis de la HAS sur le dépistage néonatal systématique de la surdité permanente bilatérale.