Les maladies rares

Qu'est-ce qu'une maladie rare ?

La notion de maladies rares recoupe de nombreuses maladies de nature hétérogène. Ce sont souvent des maladies difficiles à prévenir, sévères, chroniques, d'évolution progressive, qui affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades.

Le rareté de ces maladies rend nécessaire une organisation adaptée de la prise en charge.

Le seuil européen définit une maladie comme rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000 en population générale, soit une prévalence inférieure à 5 sur 10 000 ou 50 sur 100 000.

En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 7 000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population.

Les maladies rares sont majoritairement héréditaires et touchent en grande partie les enfants. En effet, environ 80% des maladies rares sont d'origine génétique et près de 70% d'entre-elles se manifestent durant l'enfance.

On emploie le terme de « maladie orpheline » pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas d'un traitement efficace et le terme de « médicament orphelin » pour les médicaments dont les ventes escomptées du produit n'amortissent pas les couts de développement et de mise sur le marché.

Quelle prise en charge spécifique en France ?

Aujourd'hui en Europe, le temps de diagnostic moyen pour une personne atteinte d'une maladie rare est de 4.7 ans. 60% des patients sont diagnostiqués avec une autre maladie, 40% ne sont pas renvoyés vers des centres d'expertise et 25% doivent consulter au moins 8 professionnels de santé avant leur diagnostic. On parle alors d'errance diagnostique. Les enfants, adolescents, et femmes ont une durée de diagnostique plus longue que les adultes et la durée de diagnostic se réduit lorsqu'un patient est adressé à un centre d'expertise.

L'impasse diagnostique résulte de l'échec à définir la cause précise d'une maladie, après avoir mis en œuvre l'ensemble des investigations disponibles. Elle concerne souvent des formes atypiques de maladies connues ou de maladies dont la cause génétique n'est pas identifiée. La diminution de l'errance et l'impasse diagnostique est une priorité nationale.

Pour y parvenir, 603 Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) et Centre de Ressources et de Compétence (CRC) maillent le territoire national et assurent la prise en charge et organisent les parcours de santé des personnes concernées ou atteintes de maladies rares. A travers leurs projets régionaux de santé, les ARS s'assurent que les professionnels de santé – notamment de ville – connaissent ces ressources.

Pour offrir des prises en charge d'excellence, dynamiser l'offre d'enseignement et de formation et impulser le développement de la recherche et de l'innovation dans les CRMR, 23 filières de santé maladies rares (FSMR) sont également actives depuis 2015. Chaque FSMR réunit tous les acteurs impliqués dans une maladie rare ou un groupe de maladies rares : professionnels de santé, laboratoires de diagnostic, unités de recherche, universités, structures éducatives, sociales et médico-sociales, associations de personnes malades, ainsi que tout autre partenaire – y compris privé – apportant une valeur ajoutée à l'action collective. Ces 23 FSMR interagissent en miroir avec les 24 réseaux européens de référence sur les maladies rares (ERN), mis en place en 2017.

Pour soutenir les patients dans leurs parcours de soins et de vie et les professionnels de santé et du médico-social confronté à des situations complexes, les Plateformes d'Expertise Maladies Rares et les Plateformes de Coordination Outre-Mer (PEMR-PCOM) ont été créées en 2019. Elles sont au nombre de 23, dans l'Hexagone et en Outre-Mer.

Les PEMR/PCOM répondent aux réalités de terrain et aux attentes des professionnels et des usagers, pour une prise en charge territoriale optimale. Chacune d'entre-elle développe des actions spécifiques en réponse aux besoins locaux, bien que leur fonctionnement s'articule autour de 5 missions socles. Les parcours de soins et de vie / le soutien aux bases de données / la communication et la valorisation / le conseil et l'appui administratif / l'animation territoriale.

Liens utiles

Dubief J., Faye F., The diagnostic odyssey of people living with a rare disease. Key findings from a Rare Barometer survey. EURORDIS-Rare Diseases Europe. May 2024

EUR-Lex, “Regulation (EC) No 141/2000 of the European Parliament and of the Council of 16 December 1999 on orphan medicinal products” OJ L 18, 22.1.2000, pp. 1–5

European Union. Regulation (EC) N°141/2000 of the European Parliament and of the Council of 16 December 1999 on orphan medicinal products. 2000. http://eurlex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2000:018:0001:0005:EN:PDF. Consulté le 23 Février 2026

EURORDIS., “The diagnostic odyssey of people living with a rare disease - Key findings from a Rare Barometer survey,” May 2024

Ministère de la Santé, “Les médicaments orphelins,” 13 Juin 2016

Ministère de la Santé, “Plan National Maladies Rares 4 – 2025-2030,” 25 Février 2025

Nguengang Wakap, Stéphanie, et al. "Estimating cumulative point prevalence of rare diseases : analysis of the Orphanet database." European journal of human genetics 28.2 (2020) : 165-173.

The Lancet Global Health. "The landscape for rare diseases in 2024." The Lancet. Global health 12.3 (2024) : e341.

US Food and Drug Administration, “Orphan Drug Act of 1983,” 4 Janvier 1983, Consulté le 23 Février 2026

Source :

Direction générale de l'offre de soins (DGOS)

14 avenue Duquesne 75350 Paris 07 SP

Courriel : DGOS-MALADIESRARES[@]sante.gouv.fr