Maladies rares : accompagner le handicap

Un outil : le schéma national d'organisation pour les handicaps rares

Certaines pathologies peuvent conduire à des situations de handicap très spécifiques – en raison de la rareté des déficiences qui se combinent – particulièrement complexes et difficiles à repérer, à évaluer et à accompagner. On parle alors de « handicaps rares ».

Le schéma national d'organisation pour les handicaps rares 2014-18 poursuit la dynamique impulsée par le 1er schéma 2009-13, en apportant des réponses à plusieurs grands enjeux :

– une volonté d'intégration des ressources et d'innovation dans les modes d'organisation en vue d'améliorer la qualité de vie et la participation sociale des personnes en situation de handicap rare à tous les âges de la vie, notamment par la mise en place du dispositif intégré
– une meilleure prise en compte de l'entourage dans le partage des savoirs et l'accompagnement
– la construction d'une culture commune de pratiques, d'intervention et d'évaluation entre les différents acteurs sociaux, médico-sociaux et sanitaires, les familles et la personne malade

– une définition du handicap rare renouvelée à partir de l'amélioration des connaissances et en lien avec la notion de handicap complexe.

Des coopérations facilitées entre tous les professionnels : le dispositif intégré

Des équipes dites « relais » viennent d'être créées dans chaque inter-région. Elles vont pouvoir intervenir sur des maladies rares ayant pour conséquence des handicaps rares et complexes. L'ambition du schéma handicap rare et du plan national maladies rares se rejoignent : apporter des réponses de qualité aux personnes malades, prenant en compte la complexité et spécificité de leur situation.

Ces réponses se situent à l'interface des ressources spécialisées (centres nationaux de ressources handicaps rares (CNRHR), filières de santé maladies rares (FSMR), centres de référence maladies rares (CRMR) et des ressources de proximité (établissements et services médico-sociaux, maisons départementales des personnes handicapées (MDPH)…). Elles mobilisent l'ensemble des acteurs autour des situations dont elles ont connaissance, orientent la personne malade et sa famille vers les ressources compétentes et contribuent à leur accès aux droits, conseillent et appuient les professionnels pour l'élaboration d'une stratégie d'intervention globale et adaptée aux besoins de la personne.

Par ailleurs, la caisse nationale de solidarité pour l'autonomie (CNSA) apporte son appui aux FSMR rares sur l'axe médico-social de leurs actions par l'animation de groupes de travail, son expertise et son réseau partenarial. 3 sujets ont été définis conjointement avec les FSMR :

– le lien avec les MDPH (les outils transversaux)
– l'articulation avec les interlocuteurs de l'éducation nationale

– la formation.

Promouvoir de nouvelles pratiques professionnelles et accompagner l'évolution des compétences des professionnels implique d'impulser une dynamique de formation avec la participation des familles. La CNSA va ainsi signer des conventions avec Alliance maladies rares et avec le collège des associations du groupement national de coopération handicaps rares (GNCHR).

Par ailleurs, afin d'améliorer et de diffuser les connaissances sur les conséquences des maladies rares en termes de handicap et de retentissement sur la scolarité et la qualité de vie des personnes, la CNSA apporte son soutien financier aux travaux de recherche en sciences humaines et sociales sélectionnés par la fondation maladies rares. Un partenariat avec Orphanet a aussi permis de compléter les fiches d'informations sur les maladies rares d'un volet sur leurs conséquences handicapantes et d'indexer certaines pathologies à partir des critères de la classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF).

Source :
Direction générale de l'offre de soins (DGOS)
Mission Maladies rares
14 avenue Duquesne 75350 Paris 07 SP

Courriel : DGOS-MALADIESRARES[@]sante.gouv.fr