En quoi consiste le dépistage néonatal ?

Le dépistage néonatal est proposé aux parents de chaque enfant né en France, à la maternité, dans les jours qui suivent la naissance. Financé par l’assurance maladie et réalisé avec l’accord des parents, ce dépistage aussi appelé « test de Guthrie » repose sur le prélèvement de quelques gouttes de sang au niveau du talon. Celles-ci sont ensuite déposées sur un papier buvard pour être analysées dans un centre régional de dépistage néonatal (CRDN) chargé de faire les analyses.

Quel est l’intérêt de ce dépistage ?

À partir d’un seul et infime prélèvement sanguin, il est possible de détecter un ensemble de maladies rares mais graves pour la santé, la croissance et le développement de l’enfant. Un diagnostic précoce, avant l’apparition des premiers signes cliniques, réduit considérablement la morbidité et le risque de séquelles potentielles.

En effet, ces maladies souvent d’origine génétique, ne sont pas visibles à la naissance. Les détecter très tôt avec ce test de dépistage permet de traiter les enfants et de leur proposer un accompagnement rapidement. Depuis 1972, plus de 35 millions d’enfants ont été dépistés et 23 500 enfants ont été pris en charge grâce à ce dépistage.

Quelles maladies sont dépistées ?

Depuis sa mise en place en 1972, le dépistage néonatal dépistait 6 maladies, à savoir :

• La phénylcétonurie, due au déficit d’une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l’alimentation. C’est la plus fréquente des maladies touchant le métabolisme des acides aminés.
• L’hypothyroïdie congénitale, qui se traduit par une insuffisance de sécrétion des hormones thyroïdiennes soit parce que la glande thyroïde est absente, soit parce qu’elle est anormale ou parce qu’il existe une anomalie de synthèse des hormones par la glande. En l’absence de traitement, l’hypothyroïdie entraine un retard de croissance et de développement et un retard mental.
• L’hyperplasie congénitale des surrénales, due à une anomalie de synthèse des hormones surrénaliennes (absence d’une enzyme permettant la synthèse du cortisol). Il existe différentes formes de cette maladie (selon la nature de l’anomalie enzymatique), le risque est surtout une déshydratation sévère à quelques semaines de vie et mortelle sans traitement.
• La mucoviscidose, maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives. En France, un enfant atteint de mucoviscidose naît tous les 3 jours. Par ailleurs, 2 millions de français sont porteurs sains du gène responsable de cette maladie, et peuvent la transmettre à leur enfant sans le savoir.
• Le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase), qui entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie.
• La drépanocytose, maladie génétique qui affecte la synthèse de l’hémoglobine et entraine la production d’une hémoglobine anormale (hémoglobine S) et qui a des conséquences redoutables (crises douloureuses articulaires, anémie, risque accru d’infections). La fréquence en France est de 1/1500. Le dépistage de la drépanocytose est désormais recommandé pour tous les nouveau-nés et n’est plus limité aux populations dites à risque.

Depuis le 1er janvier 2023, le Ministère de la Santé et de la Prévention a étendu le dépistage néonatal à la recherche de 7 erreurs innées du métabolisme qui empêchent l’utilisation par l’organisme de certains acides aminés présents dans les protides  ou acides gras présents dans le graisses. Ces maladies héréditaires aux conséquences graves souvent rapidement mortelles ne nécessitent généralement pas de traitement médicamenteux particulier, mais elles nécessitent un régime alimentaire adapté et une supplémentation vitaminique…) :

• Le déficit primaire en carnitine : maladie provoquant un dysfonctionnement cardiaque d’apparition brutale, souvent associé à des crises hypoglycémiques récurrentes et/ou un coma.
• L’acidurie glutarique de type 1 : maladie génétique, qui entraîne des troubles neurologiques aigus chez les enfants.
• L’homocystinurie : anomalie relative à la vitamine B12 caractérisée par une anémie, une atteinte neurologique cérébrale et parfois un retard de développement.
• La leucinose : maladie génétique liée à un déficit enzymatique qui se caractérise par des difficultés d’alimentation, des vomissements, des troubles neurologiques cérébraux et, en l’absence de traitement, une insuffisance respiratoire.
• La tyrosinémie de type 1 : atteinte du foie grave (vomissements, diarrhée, ictère, hypoglycémie, œdème…) et des reins.
• L’acidurie isovalérique : maladie se manifestant de manière brutale entre 3 et 6 mois, et responsable de troubles aigus à la naissance (vomissements, convulsions) ou plus tardifs (retard de croissance et/ou de développement).
• Le déficit en LCAHD : Le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, se caractérise par une crise associant une hypoglycémie, une atteinte du foie et du cœur.

Le dépistage de ces 7 nouvelles erreurs innées du métabolisme vient s’ajouter au dépistage de la surdité permanente et des 6 maladies déjà détectées lors du dépistage néonatal.

Extension du dépistage néonatal à 3 maladies supplémentaires en 2025

Depuis le 1er septembre 2025, le programme national de dépistage néonatal s’élargit encore : trois nouvelles maladies rares mais graves peuvent désormais être détectées dès les premiers jours de vie, permettant une prise en charge rapide et adaptée.

Déficits immunitaires combinés sévères (DICS) : 

• maladie qui affaiblit gravement le système immunitaire et expose à des infections potentiellement mortelles ;
• touche environ 1 bébé sur 63 500 naissances ;
• peut être traitée par greffe de moelle osseuse.

Amyotrophie spinale infantile (SMA) :

• maladie neuromusculaire évolutive entraînant une paralysie progressive ;
• en Europe, 1 bébé sur 10 000 est concerné ;
• des thérapies géniques permettent aujourd’hui d’améliorer considérablement la prise en charge.

Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) :

• empêche l’organisme d’utiliser correctement certains acides gras pour produire de l’énergie ;
• prévalence : environ 1 nouveau-né sur 100 000 ;
• une alimentation adaptée permet de prévenir les complications.

Quelle prise en charge en cas de résultat anormal ?

Les résultats du dépistage néonatal ne sont communiqués aux parents qu’en cas de test anormal ou douteux. Un résultat anormal à un test de dépistage doit obligatoirement être vérifié au plus vite et confirmé. Ensuite, le processus de prise en charge complet se met en place : information aux parents, prise de rendez-vous avec un médecin spécialiste et, si le diagnostic est confirmé, mise en place du traitement, puis organisation de l’accompagnement adapté.

Le dépistage des troubles de l’audition

En plus des 16 maladies dépistées, des tests de surdité sont réalisés à la maternité. En effet, environ un bébé sur 1000 présente un déficit auditif à la naissance.

Le test de la surdité permanente a lieu avant la sortie de la maternité, dans un environnement silencieux, quand l’enfant est calme ou endormi. 2 tests de dépistage sont utilisés :

• Les OEAA (Oto Emissions Acoustiques Automatisées)

La technique des OEAA consiste à envoyer un petit son dans l’oreille de votre bébé et à recueillir la réponse de la cochlée (l’organe de l’audition) à cette stimulation sonore.

• Les PEAa (Potentiels Evoqués Auditifs automatisés)

Les PEAa explorent le fonctionnement des voies de l’audition (oreille interne, nerf auditif, aires cérébrales de l’audition). Elles sont à privilégier dans la population des nouveau-nés à risque (prématurés, enfants nés avec un retard de croissance, hospitalisation en unité de soins intensifs, infection néonatale …)

Néanmoins, ne soyez pas étonnés si l’on ne réalise pas ce test chez votre enfant, car le dépistage des troubles de la surdité n’est pas généralisé en France bien qu’il soit recommandé par la Haute Autorité de Santé (HAS).

Liens utiles

• Programme national de dépistage néonatal
• Les 1000 premiers jours
• Dépistage néonatal – Portail de la Haute Autorité de Santé (HAS)
• Dépistage de la drépanocytose à la naissance – Site de la HAS