Par qui la trisomie 21 a-t-elle été découverte ?
La trisomie 21 a été découverte par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin.
Qu’est-ce que la trisomie 21 ?
Parfois appelée syndrome de Down, la trisomie 21 correspond à une anomalie génétique chromosomique. C’est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes. Elle concerne environ 1 grossesse sur 400.
Les personnes porteuses de ce syndrome ont un chromosome supplémentaire. Elles ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2, ce qui provoque généralement divers degrés de déficience intellectuelle et physique et des problèmes médicaux associés.
Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- la trisomie 21 libre et homogène : la personne est porteuse de trois chromosomes 21 entiers au lieu de 2. Chaque cellule contient 47 chromosomes au lieu de 46 ;
- la trisomie en mosaïque : la personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules, les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21 ;
- la trisomie par translocation : la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres, le troisième n’est pas libre mais lié à un autre chromosome :
- la trisomie partielle : seule une seule partie du chromosome 21 est en surnombre.
Attention ! Résultant d’une anomalie chromosomique, la trisomie 21 n’est pas considérée comme une maladie.
Quelles sont les conséquences de la trisomie 21 ?
La trisomie 21 entraîne des conséquences physiques et physiologiques pour les personnes atteintes lesquelles varient d’une personne à l’autre.
Parmi ces conséquences :
- une hypotonie musculaire (baisse du tonus musculaire) ;
- des signes morphologiques caractéristiques (un visage rond avec un petit nez à la racine aplatie, une nuque plate, des mains et des pieds petits…) ;
- des troubles de la croissance ;
- des malformations congénitales (malformation cardiaque, malformation digestive ou rénale plus rarement) ;
- une cataracte congénitale ;
- une déficience intellectuelle variable, souvent légère ;
- un retard de développement psychomoteur.
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque accru de développer certaines pathologies par rapport à la population générale (maladies infectieuses, problèmes dentaires et/ou digestifs, problèmes visuels, surdité précoce, maladies auto-immunes et/ou endocriniennes, apnées du sommeil, leucémies, troubles ostéo-articulaires, maladies du cœur…).
En quoi consiste le dépistage de la trisomie 21 ?
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire soit en période prénatale, soit en période postnatale.
En période prénatale
La loi prévoit qu’au cours de leur grossesse toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Pris en charge par l’assurance maladie, ce dépistage a pour objectif d’évaluer la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Il n’est pas obligatoire. Vous avez en effet le choix de réaliser ou non ce dépistage. Votre consentement écrit sera demandé à chaque étape du dépistage.
Au premier trimestre de votre grossesse, le dépistage repose sur :
- la mesure de la clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie : lorsque l’espace situé au niveau de la nuque du fœtus est trop grand, il peut être le signe d’une anomalie chromosomique ;
- le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang : un taux plus élevé ou plus bas que la moyenne peut être le signe d'une trisomie 21.
À l’issue de ces examens, si votre risque est :
- inférieur à 1/1000 : le dépistage s'arrête là et vous continuez le suivi habituel de votre grossesse ;
- compris entre 1/1000 et 1/51 : vous avez la possibilité d’aller plus loin dans le dépistage en réalisant un test complémentaire pour préciser le risque. Il s’agit du test ADN libre circulant dans le sang maternel qui s’effectue à partir d’une prise de sang. Si le résultat est positif, la présence d’une trisomie 21 est très probable. Un examen diagnostique devra être effectué pour le confirmer ;
- supérieur ou égal à 1/50 : un examen diagnostique consistant à analyser les chromosomes du fœtus vous est directement proposé. Il s’effectue soit, le plus souvent, après une amniocentèse (prélèvement d’un échantillon de liquide amniotique), soit après une choriocentèse (prélèvement d’un échantillon du placenta).
À noter
Si toutes les grossesses peuvent être concernées par une trisomie 21, il faut savoir que le risque augmente avec l’âge.
Si le diagnostic montre que le fœtus n’a pas de trisomie 21, le suivi habituel de votre grossesse se poursuit.
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, vous avez le choix de :
- poursuivre votre grossesse et d’accueillir votre enfant en mettant en place un suivi adapté, et en vous renseignant sur les possibilités de prise en charge et les aides dont vous pouvez bénéficier ;
- demander une interruption médicale de grossesse.
Pour vous aider dans votre réflexion et à prendre une décision, sachez que vous pouvez :
- consulter et échanger avec les professionnels de santé qui vous entourent (gynécologue-obstétricien, radiologues, sage-femme, médecin généraliste, pédiatre, généticiens, psychologues) ;
- contacter des associations de familles vivant avec des personnes porteuses de trisomie 21.
Trisomie 21 France
Trisomie 21 France fédère des associations qui réunissent parents, personnes avec une trisomie 21 et professionnels. Elle comprend plusieurs antennes réparties partout en France et permet d’en savoir plus sur la vie avec une trisomie 21.
Consultez le site de Trisomie 21 France
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En période postnatale
S'il n'a pas été dépisté durant la grossesse, le diagnostic de trisomie 21 est évoqué durant les premiers jours qui suivent la naissance de l’enfant par les professionnels de santé en charge de son suivi devant l’association :
- d’un morphotype facial évocateur ;
- d’une hypotonie axiale ;
- d’un souffle systolique à l’auscultation évoquant une cardiopathie (en cas de cardiopathie associée).
Toute suspicion diagnostique doit être confirmée par la réalisation d’un caryotype constitutionnel permettant de dénombrer, d’identifier et d’effectuer une étude morphologique des chromosomes.
Comment la trisomie 21 est-elle prise en charge ?
Pour prévenir les risques de complications et offrir la meilleure qualité de vie possible aux personnes porteuses de la trisomie 21, une prise en charge adaptée et un suivi médical spécifique sont nécessaires dès la naissance et tout du long de la vie de la personne.
La prise en charge et l’accompagnement des personnes atteintes de trisomie 21 repose sur une complémentarité de professionnels et différentes approches thérapeutiques :
- médicaux (médecin généraliste, pédiatre, dentistes…) ;
- paramédicaux (orthophonie, kinésithérapie, psychomotricité, psychologue…) ;
- et sociaux spécialisés dans l’accompagnement du handicap et, si possible, de la trisomie 21.
Sites et liens utiles à consulter
