Etude ATAC : Étude des conséquences des mutations des gènes RNU4ATAC et RTTN par des approches transcriptomiques, biochimiques et cellulaires afin de déterminer la physiopathologie des syndromes qui leur sont associés : Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type I/III, Syndrome de Roifman et Syndrome de Lowry-Wood
Date de révision : 08/10/2024
45 participants
Critères :
Critères d'inclusion :
- Other (Autres)
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