Étude de phase I/II, randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo, avec augmentation progressive de la dose (dose unique et doses multiples), visant à évaluer la sécurité, la tolérance, la pharmacocinétique et la pharmacodynamique du VX-670 chez des sujets adultes atteints de dystrophie myotonique de type 1
Date de révision : 01/04/2026
5 participants
Homme Femme
Entre 18 ans et 64 ans
Critères :
Critères d'inclusion :
- 3. Indice de masse corporelle (IMC) inférieur ou égal à 35,0 kg/m² et poids total supérieur à 40 kg.
- 4. Participants (hommes et femmes) âgés de 18 à 64 ans inclus. Les femmes en âge de procréer peuvent être recrutées dans la mesure où les directives réglementaires locales le permettent.
- 5. Diagnostic clinique confirmé de DM1 avec un âge d'apparition supérieur à 1 an et test génétique positif confirmé pour la DM1.
- 7. Partie B : Mobilité, définie comme la capacité à effectuer un test chronométré de marche/course sur 10 mètres sans aide (par exemple, sans canne ni déambulateur) ou en utilisant uniquement une attelle ou un autre dispositif orthétique.
- 8. Partie B : Signe de myotonie, défini par un temps de relâchement (HOT) ≥ 2 secondes.
- 9. Partie B : Signe de faiblesse, défini par un pourcentage de la force de préhension manuelle prévue compris entre 5 et 80 %
- 6. Fraction d'éjection ventriculaire gauche (FEVG) > 55 % au cours des trois derniers mois.
Critères d'exclusion :
- 1. Antécédents de toute maladie ou affection clinique qui, de l'avis de l'investigateur ou du médecin traitant du sujet, pourrait fausser les résultats de l'étude ou la participation à celle-ci, ou présenter un risque supplémentaire lié à l'administration du médicament à l'étude au sujet. Cela peut inclure, sans s'y limiter, des antécédents d'allergies médicamenteuses ou alimentaires pertinentes ; des antécédents de maladies cardiovasculaires ou du système nerveux central (autres que le DM1) ; antécédents ou présence d’une pathologie cliniquement significative ; chirurgie majeure ou traumatisme important dans les 4 semaines précédant la première dose du médicament à l’étude ; antécédents de maladie mentale ; déficience intellectuelle ou comportementale significative ; et antécédents de cancer, à l’exception du cancer cutané épidermoïde, du cancer cutané basocellulaire et du carcinome in situ du col de l’utérus de stade 0 (ces trois cancers ayant été diagnostiqués il y a ≥ 3 ans sans récidive au cours des 3 dernières années).
- 11. Affection hépatique cliniquement significative, même intermittente.
- 12. Antécédents d'anomalies cardiaques.
- 13. Maladie rénale cliniquement significative.
- 14. Exposition à tout autre traitement expérimental à base d’acide nucléique, de cellules ou de thérapie génique, y compris les siRNA, les ASO et les ARNm, au cours des 6 mois précédant le Jour 1 ou pendant 5 demi-vies de l’agent expérimental (à confirmer lors de la sélection), la période la plus longue étant retenue.
- 15. Exposition à tout autre médicament ou dispositif expérimental au cours du mois précédant le jour 1
- 16. Partie B : Toute contre-indication à une biopsie musculaire selon l'avis de l'investigateur, y compris, sans s'y limiter : une lésion d'un membre, une diathèse hémorragique, une ascite ou une atrophie importante des muscles tibiaux antérieurs.
- 17. Dysfonctionnement thyroïdien non traité (en cas de traitement substitutif par hormones thyroïdiennes, il faut avoir suivi un traitement adéquat et stable au cours des 6 derniers mois).
- 18. Un diabète non contrôlé, selon l'avis de l'investigateur.
- 2. Antécédents d'affection fébrile ou d'autre maladie aiguë qui ne s'est pas complètement résorbée au cours des 14 jours précédant l'administration de la première dose du médicament à l'étude.
- 3. Durée médiane du QTcF, mesurée sur trois ECG standard à 12 dérivations, supérieure à 450 ms lors de la sélection.
- 4. Pour les participantes : les femmes qui allaitent actuellement, qui sont enceintes ou qui prévoient de le devenir pendant l'étude ou dans les 180 jours suivant la dernière dose du médicament à l'étude. a. Pour les participants : les participants dont la partenaire est enceinte, allaite ou prévoit de le devenir pendant l'étude ou dans les 180 jours suivant la dernière dose du médicament à l'étude.
- 5. Don de sang (d'environ 500 ml ou plus) au cours des 56 jours précédant l'administration de la première dose du médicament à l'étude.
- 6. Utilisation des substances, activités ou dispositifs au cours de la période spécifiée avant l'administration de la première dose du médicament à l'étude.
- 7. Un résultat positif au dépistage de l'antigène de surface de l'hépatite B (HBsAg), des anticorps anti-virus de l'hépatite C (VHC) ou des anticorps anti-virus de l'immunodéficience humaine de type 1 ou 2 (anticorps anti-VIH-1 et anti-VIH-2).
- 8. Hypersensibilité à l'un des composants du médicament expérimental ou du placebo
- 10. Valeurs anormales et cliniquement significatives pour les paramètres de chimie clinique, d’hématologie, de coagulation ou d’analyse d’urine lors du dépistage, sauf si elles s’expliquent par une maladie ou sont de nature bénigne (comme la maladie de Gilbert).
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