MUNC13.4 - Étude de phase I/II ouverte, non randomisée, monocentrique et à bras unique, évaluant la sécurité et l'efficacité d'une thérapie génique dans le traitement de la FHL 3 causée par des mutations du gène UNC13D humain, par transplantation d'une dose unique de cellules CD34+ autologues transduites ex vivo à l'aide du vecteur LV UNC13D exprimant l'ADNc UNC13D
Date de révision : 09/04/2026
5 participants
Homme Femme
Jusqu'à 17 ans
Critères :
Critères d'inclusion :
- 1. Patients âgés de 3 mois à 17 ans
- 2. Patient atteint d'une surdité progressive de type 1 (FHL) due à une mutation du gène UNC13D.
- 3. La rémission complète se caractérise par la normalisation des paramètres cliniques et biologiques :
- 4. Patient éligible à une greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques en l'absence d'un donneur génotypiquement compatible (au moment du diagnostic ou après l'échec d'une greffe antérieure [rejet ou perte du greffon])
- 5. Consentement éclairé signé par les parents ou le tuteur du patient.
- 6. Pour les patientes en âge de procréer : disposées à utiliser une méthode contraceptive efficace pendant l'essai et pendant au moins 12 mois après la perfusion
- 7. Affiliation à la Sécurité sociale
Critères d'exclusion :
- 1) Encéphalite active du SNC associée au syndrome de HLH
- 2) Existence d'un donneur compatible issu de la fratrie
- 3) Refus de se présenter aux visites de suivi pendant les deux années de l'étude et, à vie, pour les examens hors étude.
- 4) Infections par le VIH-1 ou le VIH-2 ou par le HTLV-1.
- 5) Patient affilié à l'AME (aide médicale d'État) (sauf en cas d'exemption d'affiliation)
- 6) Grossesse ou allaitement chez une femme en période post-partum
- 7) Diagnostic d'un trouble psychiatrique grave chez le sujet susceptible d'entraver sérieusement sa capacité à participer à l'étude
- 8) Allergies, hypersensibilité ou intolérance connues au busulfan, à la fludarabine, au rituximab, au G-CSF, au plerixafor ou à l'un de leurs excipients, ou à des composés similaires
- 9) Participation à une autre étude clinique portant sur un médicament expérimental dans les 30 jours suivant l'inclusion.
Lieux et contacts
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