Étude pilote, multicentrique, contrôlée et ouverte évaluant un traitement de 24 mois au carbonate de lithium chez des patients atteints de troubles neurocognitifs liés au gène TBR1. ESALIT (Efficacité-Sécurité-Lithium-TBR1)
Date de révision : 15/09/2025
12 participants
Homme Femme
Tout âge
Date de début de recrutement : 14/09/2025
Critères :
Critères d'inclusion :
- Consentement éclairé écrit du patient, du parent ou du représentant légal
- ≥ 6 ans au moment du consentement
- Variante TBR1 pathogène avérée ou probablement pathogène (SNV confirmée par séquençage Sanger ou CNV incluant uniquement TBR1)
- Le cas échéant : traitement concomitant stable par des médicaments psychoactifs (dose et schéma posologique) ≥ 2 mois avant le début du traitement au lithium.
- Personnes concernées capables de prendre des comprimés/gélules par voie orale
- Méthode contraceptive hautement efficace chez les femmes en âge de procréer concernées (contraception hormonale combinée, contraception hormonale progestative seule, dispositif intra-utérin, système intra-utérin à libération d'hormones) pendant le traitement et pendant au moins 3 mois après la dernière dose de lithium.
- 1 parent/tuteur disponible pouvant assister à toutes les visites et possédant des compétences acceptables en lecture
- Méthode contraceptive hautement efficace chez les hommes en âge de procréer concernés (préservatif) pendant le traitement et pendant au moins 5 jours après la dernière dose de lithium.
Critères d'exclusion :
- Insuffisance rénale/hépatique (troubles de la fonction hépatique, clairance anormale de la créatinine)
- Parent/tuteur incapable d'exprimer son consentement
- Personne non affiliée à un régime national d'assurance maladie
- Personne faisant l'objet d'une décision judiciaire
- Thérapie cognitivo-comportementale axée sur les TSA au cours des 6 semaines précédant l'inclusion
- Autres variantes génétiques pathogènes associées aux troubles neurocognitifs
- Toute introduction de molécules psychotropes dans les deux mois précédant l'essai, y compris les neuroleptiques, les inhibiteurs de la monoamine oxydase, les stimulants et les antidépresseurs.
- Utilisation concomitante d'inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA), d'antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II, d'anti-inflammatoires non stéroïdiens, de diurétiques.
- Traitement actuel au lithium
- Trouble grave du comportement ou refus de suivre un traitement médicamenteux ne permettant pas l'observance du traitement ;
- Impossibilité d'effectuer des analyses sanguines pour vérifier la lithiémie lorsque le patient est inclus.
- Pathologie thyroïdienne déséquilibrée ou diabétique
- Participation à un autre essai thérapeutique
- Syndrome du QT long/syndrome de Brugada ou antécédents familiaux de syndrome de Brugada, insuffisance cardiaque
- Maladie d'Addison, déshydratation, restriction sodique
- Maladie épileptique non stabilisée.
- Patient présentant des maladies concomitantes pour lesquelles le traitement expérimental au lithium pourrait altérer la tolérance
- Hypersensibilité au lactose, au lithium ou à l'un de ses excipients
- Patient souffrant d'une allergie au blé (autre que la maladie cœliaque)
- Femme enceinte ou allaitante
Lieux et contacts
Informations pratiques pour participer à cet essai.
Sites des essais
Adresse
Centre Hospitalier Universitaire De Bordeaux
33000 Bordeaux France
Centre Hospitalier Universitaire De Lille
59037 Lille Cedex France
Comment postuler ?
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