Prospective pilot study of L-dopa treatment in patients with a neurodevelopmental disorder linked to a pathogenic variant of the CTNNB1 gene

ID 2024-514852-34-01

Recrutement à venir

Date de révision : 29/04/2026

7 participants

Homme Femme

Jusqu'à 17 ans

Critères :

Critères d'inclusion :

  • Ages 1 to 15 inclusive
  • Carrier of a pathogenic variant of CTNNB1.
  • Patient presenting with dystonia.
  • Patient willing to comply with the contraception requirements outlined in the protocol

Critères d'exclusion :

  • Contraindication to treatment with L-dopa and carbidopa or one of its excipients
  • Current treatment with L-dopa, dopamine agonist or dopamine blocker,
  • Failure to obtain informed consent signed by both parents or legal guardians, and to obtain the child's assent if possible.
  • Patient not enrolled in or benefiting from a social security scheme
  • Person participating in another research project with an exclusion period still in progress
  • Patient presenting with a gastro-duodenal ulcer.
  • Patient presenting with open-angle glaucoma
  • Patient presenting with orthostatic hypotension
  • Person who is pregnant or who wishes to become pregnant within 12 months after inclusion.

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