ION356-CS1 : Étude de phase 1b visant à évaluer la sécurité, la pharmacocinétique et la pharmacodynamique de l'ION356 administré par voie intrathécale chez des patients atteints de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Date de révision : 31/03/2026
16 participants
Homme
Jusqu'à 17 ans
Date de début de recrutement : 03/11/2024
Critères :
Critères d'inclusion :
- 1. Diagnostic de la PMD avec confirmation génétique d'une duplication du gène PLP1, validée par analyse moléculaire effectuée par un laboratoire certifié CLIA, portant le marquage CE ou équivalent, désigné par l'investigateur lors de la sélection.
- 2. Phénotype clinique et imagerie cérébrale compatibles avec un diagnostic de PMD
- 3. Homme âgé de 2 à 17 ans inclus au moment du consentement éclairé
- 4. Être capable et disposé à satisfaire à toutes les exigences de l'étude (selon l'avis de l'investigateur), y compris les déplacements vers le centre d'étude, les procédures, les mesures et les visites
Critères d'exclusion :
- 01. > 2 copies du gène PLP1
- 10. Maladie cérébrale ou rachidienne connue ou antécédents de chirurgie rachidienne susceptibles d'interférer avec la procédure de ponction lombaire, la circulation du LCR ou l'évaluation de la sécurité, notamment des tumeurs ou des anomalies mises en évidence par IRM ou tomodensitométrie, une hémorragie sous-arachnoïdienne, une sténose ou une déviation de la colonne vertébrale, une malformation de Chiari, une syringomyélie, un syndrome de la moelle attachée, ainsi que des troubles du tissu conjonctif tels que le syndrome d'Ehlers-Danlos et le syndrome de Marfan
- 11. Antécédents de céphalées sévères post-ponction lombaire et/ou de patch sanguin
- 12. Hospitalisation pour toute intervention médicale ou chirurgicale majeure nécessitant une anesthésie générale au cours des 12 semaines précédant la sélection ou prévue pendant l'étude
- 13. Souffre-t-il d'autres affections qui, de l'avis de l'investigateur, rendraient le participant inéligible à l'étude ou pourraient nuire à sa participation à celle-ci ou à son achèvement ?
- 02. Anomalies cliniquement significatives dans les antécédents médicaux (par exemple, antécédents de syndrome coronarien aigu ou signes d'insuffisance rénale au cours des 6 mois précédant la sélection, intervention chirurgicale majeure au cours des 3 mois précédant la sélection) ou lors de l'examen physique
- 03. Refus de se conformer aux procédures de l'étude, y compris le suivi, telles que définies dans le présent protocole, ou refus de coopérer pleinement avec l'investigateur
- 4. Toute contre-indication ou refus de passer une IRM (par exemple, implants métalliques, claustrophobie, agitation ou symptômes moteurs d'une gravité telle qu'ils empêchent la réalisation d'une IRM).
- 05. Traitement par un autre médicament expérimental, un agent biologique ou un dispositif médical au cours du mois précédant la sélection, ou dans les 5 demi-vies de l'agent expérimental, la période la plus longue étant retenue
- 06. Traitement antérieur par un oligonucléotide (y compris un acide ribonucléique interférent de petite taille) dans les 4 mois précédant la sélection si une dose unique a été administrée, ou dans les 12 mois précédant la sélection si plusieurs doses ont été administrées ; ou antécédents d'hypersensibilité à l'ION356 ou à ses excipients ; ou antécédents d'hypersensibilité à tout ASO. Cette exclusion ne s'applique pas aux vaccins (qu'il s'agisse de vaccins à ARNm ou à vecteur viral)
- 07. Antécédents de thérapie génique ou de greffe cellulaire, ou de toute intervention chirurgicale expérimentale au niveau du cerveau
- 08. Hydrocéphalie obstructive actuelle
- 09. Présence d'un shunt ventriculo-péritonéal fonctionnel destiné au drainage du LCR ou d'un cathéter implanté dans le SNC
Lieux et contacts
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