Étude de phase III, en groupes parallèles, en aveugle, randomisée et contrôlée par placebo visant à évaluer l'efficacité et la sécurité d'emploi de la pégtibatinase administrée par voie sous-cutanée en complément du traitement standard chez des participants atteints d'homocystinurie classique due à un déficit en cystathionine bêta-synthase (HARMONY)

ID 2023-504135-40-00

Recrutement à venir

Date de révision : 27/04/2026

4 participants

Homme Femme

Tout âge

Critères :

Critères d'inclusion :

  • Les personnes éligibles à cette étude doivent avoir reçu un diagnostic d'HCU fondé sur des examens cliniques, biochimiques et/ou génétiques moléculaires. Environ 25 % des participants pourront être recrutés avec un taux de tHcy plasmatique de dépistage compris entre 50 et 80 µM, tandis que la majorité restante (environ 75 %) des participants sera recrutée avec un taux de tHcy plasmatique de dépistage ≥ 80 µM.
  • Les participants doivent également être âgés de 12 ans au minimum et de 65 ans au maximum au moment de la sélection, et être disposés à suivre un régime alimentaire stable avec des apports constants en DIPI, ainsi qu’à suivre les traitements associés à l’HCU, tels que la bétaïne, la pyridoxine et les aliments thérapeutiques (par exemple, une formule métabolique), le cas échéant, dans le cadre du traitement pré-étude

Critères d'exclusion :

  • Diagnostic du syndrome de Marfan, d’un déficit en méthylène-tétrahydrofolate réductase (MTHFR) ou de troubles du métabolisme de la cobalamine ; poids corporel ≥ 160 kg (mesuré depuis le dépistage jusqu’à la période postnatale)
  • Toute exposition antérieure à la pégtibatinase ou à la pégtaviliase
  • Utilisation ou intention d'utiliser tout médicament injectable contenant du PEG (à l'exception de la pégtibatinase ou des vaccins contenant du PEG)
  • Antécédents de réaction immunitaire grave à un produit contenant du PEG ; transplantation d'organe ; ou traitement immunosuppresseur chronique intensif au cours des 6 mois précédant la sélection

Lieux et contacts

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