ÉTUDE EN DEUX PHASES, EN OUVERT, SUR L'ADMINISTRATION SYSTÉMIQUE D'UN GÈNE, VISANT À ÉVALUER LA SÉCURITÉ ET L'EXPRESSION DU RO7494222 (SRP-9001) CHEZ DES SUJETS ÂGÉS DE MOINS DE QUATRE ANS ATTEINTS DE DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE
Date de révision : 09/08/2026
1 participant
Homme
Jusqu'à 17 ans
Date de début de recrutement : 10/09/2024
Date de fin de recrutement : 30/03/2025
Critères :
Critères d'inclusion :
- Formulaire de consentement éclairé signé
- Formulaire de consentement signé, le cas échéant, en fonction de l'âge du patient et des normes propres au site et au pays concernés
- De sexe masculin à la naissance
- Répond aux critères d’âge suivants au moment de l’administration du médicament à l’étude : – Pour la cohorte A : 3 ans – Pour la cohorte B : 2 ans Remarque : Afin de garantir que les critères d’âge spécifiques à chaque cohorte sont respectés au moment de l’administration du médicament, les participants doivent, au moment de la signature du formulaire de consentement éclairé, être âgés d’environ un mois de moins que l’âge maximal requis pour être éligibles à une cohorte en cours de recrutement.
- Avoir reçu un diagnostic définitif de DMD avant le dépistage, fondé sur la documentation des observations cliniques et sur des tests génétiques de confirmation antérieurs réalisés à l’aide d’un test génétique de diagnostic clinique. Le rapport génétique doit décrire une délétion avec décalage du cadre de lecture, une duplication avec décalage du cadre de lecture, un codon d'arrêt prématuré (« non-sens »), une mutation au niveau d'un site d'épissage canonique ou toute autre variante pathogène du gène DMD entièrement comprise entre les exons 18 et 79 (inclus), susceptible d'entraîner l'absence de la protéine dystrophine – Les mutations situées entre les exons 1 et 17, ou incluant ces exons, ne sont pas éligibles. – Les délétions et duplications sans décalage de cadre, ainsi que les variants de signification incertaine (« VUS »), ne sont pas éligibles.
- Capable, de l'avis de l'investigateur, de coopérer aux tests d'évaluation motrice adaptés à son âge.
- A un ou plusieurs parents ou tuteurs légaux capables de comprendre et de respecter le calendrier des visites prévues dans le cadre de l'étude ainsi que toutes les exigences du protocole.
Critères d'exclusion :
- Présente des titres élevés d'anticorps anti-rAAVrh74, tels que déterminés par un test expérimental Elecsys de dosage des anticorps anti-rAAVrh74 réalisé dans les 31 jours suivant le jour de la perfusion
- Contact avéré avec une hépatite aiguë ou active au cours des 12 dernières semaines ou contact avéré avec une personne infectée (par exemple, suspicion de virus d'Epstein-Barr [EBV], virus varicelle-zona [VZV], parvovirus B19, herpèsvirus humain 6 et cytomégalovirus [CMV]) au cours des 6 semaines précédant le jour 1
- Infection symptomatique (par exemple, infection des voies respiratoires supérieures, pneumonie, pyélonéphrite, méningite) survenue au cours des 4 semaines précédant le jour 1.
- Résultats sérologiques positifs pour le VIH-1 et/ou le VIH-2, l'hépatite C ou l'hépatite B
- Présente un retard ou une déficience cognitive susceptible, de l'avis de l'investigateur, d'influencer le développement moteur.
- Traitement par l'une des thérapies suivantes au cours des périodes spécifiées : – À tout moment : o Thérapie génique o Thérapie cellulaire (par exemple, greffe de cellules souches) o CRISPR/Cas9 ou toute autre forme d’édition génétique – Dans les 12 semaines précédant le Jour 1 et à tout moment au cours de l’étude : o Utilisation d’un facteur de croissance humain – Dans les 6 mois suivant le jour 1 et à tout moment au cours de l’étude : o Tout médicament expérimental o Tout traitement destiné à augmenter l’expression de la dystrophine (par exemple, Translarna™, EXONDYS 51™, VILTEPSO™)
- A reçu un vaccin à virus vivant ou un vaccin à ARNm au cours des 4 semaines précédant la consultation du Jour 1, ou un vaccin inactivé au cours des 2 semaines précédant cette consultation, ou prévoit de recevoir une vaccination qui ne peut être raisonnablement reportée afin de permettre l’administration concomitante de corticostéroïdes au cours des 3 premiers mois suivant le Jour 1.
- Présente-t-il des résultats d'analyses de laboratoire anormaux considérés comme cliniquement significatifs, notamment, mais sans s'y limiter : – GGT > 2 fois la limite supérieure de la normale (LSN) – GLDH > LSN – Bilirubine totale > LSN. o Les élévations de la bilirubine totale dont il est confirmé qu'elles sont dues au syndrome de Gilbert ne constituent pas un critère d'exclusion. – Numération leucocytaire > 18 500 par µl – Numération plaquettaire ≤ 150 000 par µl
- De l'avis de l'investigateur, le participant n'est pas susceptible de respecter le protocole de l'étude.
- Test COVID-19 positif (antigénique ou PCR) le jour 1 avant la perfusion
- La famille ne souhaite pas révéler la participation du participant à cette étude à son médecin généraliste ou à son médecin traitant, ni à d'autres professionnels de santé.
- Un accès veineux périphérique insuffisant qui, de l'avis de l'investigateur, entraînera des difficultés lors de la ponction veineuse nécessaire à la réalisation des procédures prévues par le protocole.
- Prendre régulièrement des corticostéroïdes par voie orale dans le cadre du traitement de la DMD ou prévoir de commencer un traitement par corticostéroïdes par voie orale pour la DMD dans l'année suivant le début de l'étude.
- Intervention chirurgicale majeure au cours des 3 mois précédant le Jour 1 ou intervention chirurgicale prévue pendant la première partie de l'étude.
- Toute autre affection cliniquement significative, notamment une maladie cardiaque, pulmonaire, hépatique, rénale, hématologique, immunologique ou comportementale, ainsi qu’une infection, une tumeur maligne, une affection concomitante ou la nécessité d’un traitement médicamenteux chronique, qui, de l’avis de l’investigateur, entraînerait des risques inutiles liés à la participation à l’étude.
- Hypersensibilité connue au delandistrogène moxeparvovec ou à l'un des excipients de la formulation.
- Problème médical ou circonstance atténuante qui, de l'avis de l'investigateur, pourrait compromettre la capacité du participant à se soumettre aux examens ou procédures requis par le protocole, ou compromettre son bien-être ou sa sécurité, ou encore l'interprétabilité clinique des résultats.
- Fraction d'éjection ventriculaire gauche < 50 % à l'échocardiographie de dépistage (ECHO) ou signes cliniques et/ou symptômes de cardiomyopathie
Lieux et contacts
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