ÉTUDE OUVERTE ET MULTICENTRIQUE CHEZ DES PATIENTS PÉDIATRIQUES DE SEXE MASCULIN ATTEINTS D'ADRÉNOLEUKODYSTROPHIE CÉRÉBRALE LIÉE AU CHROMOSOME X (CALD) VISANT À ÉVALUER LES EFFETS DU TRAITEMENT PAR MIN-102 SUR LA PROGRESSION DE LA MALADIE AVANT UNE GREFFE DE CELLULES SOUCHES HUMAINES (GCSH)
Date de révision : 02/04/2026
4 participants
Homme
Jusqu'à 17 ans
Date de début de recrutement : 30/06/2024
Date de fin de recrutement : 30/06/2024
Critères :
Critères d'inclusion :
- Consentement éclairé écrit du parent/tuteur légal ou du représentant légal autorisé pour participer à l'étude
- Garçons âgés de 2 ans ou plus et de 12 ans ou moins chez qui un diagnostic d'ALD liée au chromosome X a été posé sur la base d'un test génétique ; ou, en l'absence de test génétique, présentant une élévation des acides gras à très longue chaîne (AGVLC), confirmée soit par des antécédents familiaux d'ALD liée au chromosome X accompagnés de symptômes cliniques et d'une élévation des AGVLC, soit par un test génétique réalisé sur un membre de la famille.
- Atteinte de la substance blanche telle que déterminée par les lésions observées à l'IRM cérébrale sans rehaussement au gadolinium au départ (population 1), ou avec rehaussement au gadolinium au départ (population 2).
- Un score de 0 au test des déficiences fonctionnelles majeures (MFD), tel que déterminé par les principaux indicateurs de l'échelle de fonction neurologique (NFS).
- Score de Loes initial > 0 et ≤ 10.
- Score d'intensité au gadolinium (GIS) de référence ≤ 3.
- Absence de signes ou de symptômes d'insuffisance surrénale et taux matinaux de cortisol et d'aldostérone se situant dans les limites normales pour l'âge, ou traitement substitutif approprié par stéroïdes en cas d'insuffisance surrénale. Des antécédents d'insuffisance surrénale ne constituent pas un critère d'exclusion si les conditions susmentionnées sont actuellement remplies.
- Hémoglobine glyquée (HbA1c) dans les limites de la normale.
Critères d'exclusion :
- Autre maladie neurologique chronique.
- Cathéter urinaire à demeure ou port de cathéter. (Valable uniquement en France)
- Consommation de 25 cigarettes par jour au cours des deux dernières années jusqu'au dépistage (V-1). (Uniquement applicable en France).
- Antécédents ou état actuel d'insuffisance cardiaque congestive.
- Anémie cliniquement significative avec un taux d'hémoglobine inférieur à 10 g/dl.
- Taux d'alanine aminotransférase (ALT) ou d'aspartate aminotransférase (AST) supérieur à deux fois la limite supérieure de la normale (LSN) ou taux de bilirubine totale supérieur à 1,5 fois la LSN (sauf en cas de syndrome de Gilbert).
- Insuffisance hépatique modérée ou sévère (groupes B et C selon la classification de Child-Pugh).
- eGFR < 90 ml/min ou tout signe de maladie ou d'insuffisance rénale, y compris une protéinurie ou une hématurie.
- Maladie pulmonaire ou cardiaque suffisamment grave pour limiter la participation à l'étude et/ou l'achèvement des procédures de l'étude.
- Une fraction d'éjection ventriculaire gauche réduite ou d'autres anomalies cardiaques cliniquement significatives mises en évidence à l'échocardiographie qui, de l'avis de l'investigateur, pourraient prédisposer le sujet à une surcharge volumique ou à ses conséquences.
- Intolérance héréditaire au fructose.
- Intolérance connue à la pioglitazone ou à d'autres thiazolidinediones.
- Antécédents de diabète, ou taux d'hémoglobine glyquée (HbA1c) > 6,4 % et glycémie à jeun ≤ 0,9 fois la limite inférieure de la normale et ≥ 1,1 fois la limite supérieure de la normale lors du dépistage
- Un résultat positif aux tests de laboratoire visant à détecter l'antigène de surface de l'hépatite B, les anticorps anti-hépatite C ou les anticorps anti-virus de l'immunodéficience humaine. (Applicable uniquement en France)
- Contre-indication à l'IRM, telle que la présence de matériaux ferromagnétiques (clips d'anévrisme, stimulateur cardiaque, implants métalliques intraoculaires, implant cochléaire) dans le corps.
- Conditions susceptibles d'influencer l'absorption du médicament à l'étude.
- Incapacité ou refus du parent/tuteur légal ou du participant de se conformer aux procédures de l'étude.
- Impossibilité ou refus de la part du parent/tuteur légal ou du sujet de reprendre les soins habituels dans un centre local une fois l'étude terminée ou lorsque les critères pour une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) sont remplis et que le traitement est disponible.
- Toute autre affection médicale, neurologique, psychiatrique ou sociale qui, de l'avis de l'investigateur, est susceptible d'altérer défavorablement le rapport bénéfice/risque de la participation à l'étude, de fausser l'interprétation des résultats relatifs à la sécurité ou à l'efficacité, ou d'empêcher le respect satisfaisant des exigences de l'étude.
- Prise de pioglitazone ou d'autres thiazolidinediones au cours des six mois précédant le dépistage.
- Consommation de biotine à une dose quotidienne supérieure à 50 mg au cours des trois mois précédant le dépistage.
- Participation actuelle à une autre étude clinique interventionnelle ou participation à une telle étude au cours des six mois précédant la sélection.
- Précédente greffe de cellules souches hématopoïétiques.
- Condition relative à un médicament concomitant interdit.
- Antécédents ou présence actuelle de polypes vésicaux, d'hyperplasie des cellules vésicales ou d'un cancer (à l'exception d'un carcinome basocellulaire ayant été traité avec succès).
- Infections urinaires symptomatiques chroniques ou récurrentes (≥ 2 par an au cours des deux dernières années jusqu'au dépistage [V-1]). (Applicable uniquement en France)
Lieux et contacts
Informations pratiques pour participer à cet essai.
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