Étude pilote, multicentrique, contrôlée et en ouvert évaluant un traitement de 24 mois au carbonate de lithium chez des patients atteints d’un trouble neurocognitif lié au gène TBR1. ESALIT (Efficacité - Sécurité - Lithium - TBR1)
Date de révision : 18/06/2026
12 participants
Homme Femme
Tout âge
Date de début de recrutement : 14/09/2025
Critères :
Critères d'inclusion :
- Consentement éclairé écrit du patient, d'un parent ou du représentant légal
- âgé de ≥ 6 ans au moment du consentement
- Variante du gène TBR1 dont la pathogénicité est avérée ou probable (SNV confirmée par séquençage Sanger ou CNV concernant uniquement le gène TBR1)
- Le cas échéant : traitement concomitant stable par des médicaments psychoactifs (posologie et schéma thérapeutique) depuis au moins deux mois avant le début du traitement au lithium
- Personnes concernées pouvant prendre des comprimés ou des gélules par voie orale
- Méthode contraceptive hautement efficace chez les femmes en âge de procréer concernées (contraception hormonale combinée, contraception hormonale progestative, dispositif intra-utérin, système intra-utérin libérant des hormones ou abstinence) pendant le traitement et pendant au moins 3 mois après la dernière dose de lithium
- 1 parent ou tuteur disponible, capable d'assister à toutes les visites et possédant un niveau de lecture suffisant
- Méthode contraceptive hautement efficace chez les hommes en âge de procréer concernés (préservatif ou abstinence) pendant la durée du traitement et pendant au moins 5 jours après la dernière prise de lithium
Critères d'exclusion :
- Insuffisance rénale/hépatique (altération de la fonction hépatique, clairance de la créatinine anormale)
- Parent ou tuteur incapable d'exprimer son consentement
- Personne non affiliée à un régime national d'assurance maladie
- Personne faisant l'objet d'une décision de justice
- Thérapie cognitivo-comportementale axée sur les TSA au cours des 6 semaines précédant l'inclusion
- Autres variants génétiques pathogènes associés à des troubles neurocognitifs
- Toute prise de substances psychotropes au cours des deux mois précédant l'essai, notamment des neuroleptiques, des inhibiteurs de la monoamine oxydase, des stimulants et des antidépresseurs.
- Utilisation concomitante d'inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA), d'antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II, d'anti-inflammatoires non stéroïdiens et de diurétiques.
- Traitement actuel au lithium
- Trouble comportemental grave ou refus de suivre un traitement médicamenteux empêchant l'observance du traitement ;
- Impossibilité de réaliser des analyses sanguines pour vérifier la lithiémie au moment de l'inclusion du patient.
- Troubles thyroïdiens ou pathologie diabétique
- Participation à un autre essai clinique
- Syndrome du QT long/syndrome de Brugada ou antécédents familiaux du syndrome de Brugada, insuffisance cardiaque
- Maladie d'Addison, déshydratation, restriction sodique
- Épilepsie non stabilisée.
- Patient présentant des maladies concomitantes pour lesquelles le traitement expérimental au lithium pourrait modifier la tolérance
- Hypersensibilité au lactose, au lithium ou à l'un de ses excipients
- Patient présentant une allergie au blé (autre que la maladie cœliaque)
- Femme enceinte ou allaitante
Lieux et contacts
Informations pratiques pour participer à cet essai.
Contacts
Sites des essais
Adresse
Centre Hospitalier Universitaire De Bordeaux
33000 Bordeaux France
Centre Hospitalier Universitaire De Lille
59037 Lille Cedex France
Comment postuler ?
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