PDH-RAVICTI - Essai clinique de phase II, multicentrique, prospectif et non comparatif visant à évaluer l'efficacité et la sécurité du traitement du déficit en pyruvate déshydrogénase (PDH) PAR LE GLYCÉROL PHÉNYLBUTYRATE (RAVICTI®)
Date de révision : 07/04/2026
15 participants
Homme Femme
Jusqu'à 64 ans
Date de début de recrutement : 05/10/2025
Critères :
Critères d'inclusion :
- Enfant de 2 à 17 ans ou adulte de 18 à 25 ans
- En cas de déficit en PDH confirmé par des analyses de biologie moléculaire : une variante missense de classe 4 ou 5, à l'état hémizygote ou hétérozygote, sur le gène PDHA1, ou une variante homozygote ou deux variantes hétérozygotes mixtes de classe 4 ou 5 qui sont des variantes missense sur les gènes PDHB ou DLAT, ou une variante homozygote ou deux variantes hétérozygotes mixtes de classe 4 ou 5 sur le gène PDHX (y compris les variantes non-sens et de décalage du cadre de lecture, ainsi que les délétions intragéniques)
- Pour les femmes en âge de procréer, un test bHCG négatif et une méthode contraceptive efficace (abstinence sexuelle, contraception hormonale à base d'éthinylestradiol et de lévonorgestrel, dispositif intra-utérin ou système libérant des hormones, cape, diaphragme ou éponge avec spermicide, préservatif) jusqu’à 7 jours après la fin de l’étude. Pour les hommes, une méthode contraceptive efficace (abstinence sexuelle, préservatif) jusqu'à 7 jours après la fin de l'étude
- Signature du représentant légal
- Bénéficiaire d'une couverture sociale (affilié ou ayant droit)
Critères d'exclusion :
- Patient présentant un déficit en E3 dû à une mutation pathogène du gène DLD
- Patient devant subir une intervention chirurgicale de la hanche ou une intervention pour une scoliose pendant la durée de l'étude
- Patient dont les parents ou le représentant légal refusent le vaccin contre la grippe
- Patient présentant une mutation non-sens sur le gène PDHB ou DLAT, et patient de sexe masculin présentant une mutation non-sens sur le gène PDHA1
- Changement de traitement au cours des trois derniers mois précédant l'inclusion (régime cétogène et/ou vitamine B1)
- Hypersensibilité au phénylbutyrate de glycérol ou à l'un des excipients
- Aucune affection nécessitant l'administration de phénylbutyrate de glycérol (hyperammoniémie due à un trouble du cycle de l'urée ou à une autre étiologie)
- Antécédents d'insuffisance hépatique ou d'insuffisance rénale
- Femmes enceintes ou allaitantes
- Participation à un autre essai clinique interventionnel portant sur des médicaments à usage humain
- Régime cétogène et vitamine B1 introduits il y a moins de trois mois
Lieux et contacts
Informations pratiques pour participer à cet essai.
Contacts
Sites des essais
Adresse
Centre Hospitalier Universitaire De Montpellier
34295 Montpellier Cedex 5 France
Comment postuler ?
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