Étude de phase 2a, ouverte, à bras unique, visant à évaluer l'efficacité, la sécurité et la pharmacocinétique du VX-407 chez des sujets atteints d'une polykystose rénale autosomique dominante présentant un sous-ensemble de variants du gène PKD1
Date de révision : 11/04/2026
2 participants
Homme Femme
Entre 18 ans et 64 ans
Date de début de recrutement : 11/01/2026
Critères :
Critères d'inclusion :
- Participants âgés de 18 à 65 ans inclus au moment de la signature du formulaire ICF de la période de sélection.
- Un indice de masse corporelle (IMC) compris entre 18 et 45 kg/m² inclus (Remarque : cette valeur pourra être ajustée en fonction des données disponibles issues de l'étude 001).
- Sujets présentant un diagnostic préexistant de PKD autosomique dominante (ADPKD), défini comme suit : • Présence d'une polykystose rénale chez l'un des parents biologiques ou chez les deux ET respectant les critères de classification de Pei-Ravine¹⁴ tels que définis ci-dessous. Le nombre minimal de kystes présents pour chaque tranche d'âge est le suivant : ≥ 3 kystes entre les deux reins pour les participants âgés de moins de 40 ans ≥ 2 kystes dans chaque rein pour les participants âgés de 40 ans ou plus et de 59 ans ou moins ≥ 4 kystes dans chaque rein pour les participants âgés de 60 ans ou plus OU • En l'absence d'antécédents familiaux de PKAD : présence d'au moins 10 kystes par rein
- Sujets atteints de PKAD et présentant un statut MIC (Mayo Imaging Classification) de 1B (avec un htTKV ≥ 250 ml/m), 1C, 1D ou 1E15, confirmé par une IRM abdominale réalisée lors de la sélection. Un maximum de 5 sujets présentant un statut MIC de 1B et un htTKV ≥ 250 ml/m peuvent être recrutés.
- Le sujet présente un variant non tronqué du gène PKD1 qui est pathogène, probablement pathogène ou de signification incertaine (VUS) dans une sous-région du gène PKD1, et aucun autre variant tronqué du gène PKD1 n'a été confirmé par les résultats obtenus à l'aide d'un test issu d'une étude clinique expérimentale désignée par Vertex.
- eGFR ≥ 25 ml/min/1,73 m² selon l'équation de la créatinine de la Modified Chronic Kidney Disease Epidemiology Collaboration (CKD-EPI) (2021), sans ajustement en fonction de l'origine ethnique.
Critères d'exclusion :
- Antécédents de toute maladie ou de tout état clinique qui, de l'avis de l'investigateur ou du médecin traitant du sujet, pourrait fausser les résultats de l'étude ou présenter un risque supplémentaire lié à l'administration du médicament à l'étude au sujet. Cela peut inclure, sans s’y limiter : • Une maladie rénale autre que la polykystose rénale autosomique dominante (PKD) qui, de l’avis de l’investigateur, aurait un impact indépendant sur l’évolution naturelle de la PKD • Une greffe d’organe solide ou de moelle osseuse, ou une néphrectomie • Toute affection susceptible d’affecter l’absorption du médicament (par exemple, une gastrectomie, une chirurgie du tractus gastro-intestinal à l’exception de l’appendicectomie et de la cholécystectomie) • Dysfonctionnement hépatique cliniquement significatif • Cancer, à l'exception du cancer cutané à cellules squameuses, du cancer cutané à cellules basales et du carcinome in situ du col de l'utérus de stade 0 (ces trois cas sans récidive au cours des 5 dernières années) • Accident vasculaire cérébral ou infarctus du myocarde survenu dans les 6 mois précédant le Jour 1 • Hospitalisation pour exacerbation d'une insuffisance cardiaque au cours de l'année écoulée • Facteurs de risque de torsades de pointes (par exemple, syndrome du QT long familial, hypokaliémie chronique, insuffisance cardiaque) ou prise concomitante de médicaments prolongeant l'intervalle QT/QTc, ou antécédents de troubles cardiaques qui, de l'avis de l'investigateur, pourraient exposer le sujet à un risque ou fausser les résultats de l'étude
- Les participants qui, de l'avis de l'investigateur, présentent des signes d'une forme atypique de PKD autosomique dominante (MIC 2).
Lieux et contacts
Informations pratiques pour participer à cet essai.
Contacts
Sites des essais
Adresse
Centre Hospitalier Regional Universitaire De Tours
37000 Tours France
Centre Hospitalier Regional Et Universitaire De Brest
29200 Brest France
Comment postuler ?
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