Étude de phase II, ouverte, de type « basket », évaluant la sécurité et l'efficacité du GTX-102 chez des sujets adultes et pédiatriques atteints du syndrome d'Angelman de type « délétion » ou « non délétion »
Date de révision : 21/06/2026
4 participants
Homme Femme
Jusqu'à 64 ans
Critères :
Critères d'inclusion :
- Consentement éclairé signé par le(s) parent(s) ou le(s) tuteur(s) légal(aux)
- Hommes et femmes présentant les âges et génotypes suivants au moment du consentement éclairé : a. Sous-protocole A : âgés de ≥ 1 à < 4 ans présentant un diagnostic génétiquement confirmé de syndrome d’Angelman de type délétion b. Sous-protocole B : âgés de ≥ 4 à < 18 ans présentant un diagnostic génétiquement confirmé de syndrome d’Angelman de type UPD/ICD c. Sous-protocole C : âgés de ≥ 18 à < 65 ans présentant un diagnostic génétiquement confirmé de syndrome d’Angelman, quel que soit le génotype ; d. Sous-protocole D : âgés de ≥ 4 à < 18 ans présentant un diagnostic génétiquement confirmé de syndrome d’Angelman de type mutationnel.
- Poids ≥ 8 kg lors de la consultation de dépistage.
- Temps de prothrombine / rapport international normalisé et temps de thromboplastine partielle < 1,5 fois la limite supérieure de la normale, et nombre de plaquettes > 75 000 cellules/mm³ lors de la visite de sélection.
- Être disposé et apte à se conformer au calendrier des visites, au protocole d'administration des médicaments, aux analyses de laboratoire et à toutes les procédures de l'étude, y compris la ponction lombaire, l'IRM et la tolérance à l'anesthésie sans intubation.
- À compter du moment où le consentement éclairé a été donné et jusqu’à au moins 6 mois après l’administration de la dernière dose de GTX-102, les femmes en âge de procréer et sexuellement actives doivent recourir à une méthode contraceptive hautement efficace ou pratiquer l’abstinence. Les hommes peuvent participer s’ils acceptent de pratiquer l’abstinence (s’abstenir de tout rapport hétérosexuel) ou d’utiliser des méthodes contraceptives acceptables pendant toute la durée de l’étude et pendant au moins 3 mois après l’administration de la dernière dose de GTX-102.
Critères d'exclusion :
- Tout changement concernant les médicaments, le régime alimentaire ou les compléments alimentaires destinés à traiter les symptômes de la SA (par exemple, somnifères, antiépileptiques, compléments alimentaires, modification du régime alimentaire, y compris régime cétogène ou à faible indice glycémique, etc.) au cours du mois précédant la consultation de sélection (à l'exception des ajustements liés au poids).
- Toute affection entraînant un risque accru d'échec de la ponction lombaire.
- Utilisation concomitante, actuelle ou prévue, de médicaments augmentant le risque d'hémorragie (par exemple, héparine, héparine de bas poids moléculaire, inhibiteurs de la fonction plaquettaire).
- Hypersensibilité connue au GTX-102 ou à ses excipients, ou nécessité d’une prémédication qui, de l’avis de l’investigateur, expose le sujet à un risque accru d’effets indésirables.
- Présence ou antécédents de toute affection, anomalie biologique ou infection qui, selon l'avis de l'investigateur, pourrait entraver la participation à l'étude, présenter un risque excessif pour la sécurité ou fausser l'interprétation des résultats.
- Enceinte, allaitant ou prévoyant une grossesse (pour soi-même ou son partenaire) à tout moment au cours de l'étude.
- Utilisation de tout produit expérimental ou dispositif médical expérimental au cours des 6 mois ou des 5 demi-vies précédant la visite de sélection, ou toute utilisation antérieure d’une thérapie génique ou d’un ASO, quelle que soit la durée écoulée depuis la dernière utilisation.
- Participation simultanée à une étude interventionnelle, quelle qu’elle soit.
Lieux et contacts
Informations pratiques pour participer à cet essai.
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