EPIK-P4 : Étude de phase II à bras unique visant à évaluer l'efficacité, la sécurité d'emploi et la pharmacocinétique de l'alpelisib (BYL719) chez des patients pédiatriques et adultes atteints du spectre de surcroissance lié au gène PIK3CA (PROS)
Date de révision : 18/04/2026
22 participants
Homme Femme
Tout âge
Date de début de recrutement : 10/02/2026
Critères :
Critères d'inclusion :
- Participants, hommes ou femmes, âgés d'au moins 2 ans au moment du consentement éclairé ou de l'assentiment.
- Participants chez lesquels un PROS a été diagnostiqué (selon les critères diagnostiques cliniques du PROS proposés par Keppler-Noreuil et al. en 2014), présentant une hyperplasie symptomatique ET progressive, et atteints d'une maladie syndromique ou présentant des caractéristiques isolées (à l'exception de la macrodactylie, de la macrocéphalie ou du naevus épidermique isolés) au moment du consentement éclairé ou de l'assent.
- Preuve documentée d'une ou plusieurs mutations somatiques du gène PIK3CA, mise en évidence par un test ADN réalisé dans des laboratoires locaux ET sur la base d'un échantillon de tissu conservé (si aucun échantillon de tissu conservé n'est disponible, une biopsie récente doit être effectuée, à condition qu'il n'y ait pas de contre-indication clinique) au moment de l'obtention du consentement éclairé ou de l'assentiment.
- Indice de performance de Karnofsky (chez les participants âgés de plus de 16 ans au début de l'étude) ou de Lansky (âgés de 16 ans ou moins au début de l'étude) ≥ 50.
- Score PGI-S « léger », « modéré », « grave » ou « très grave » lors du dépistage
- Fonctionnement adéquat de la moelle osseuse et des organes.
- Présence d'au moins une lésion mesurable liée au PROS (diamètre maximal ≥ 2 cm), confirmée par l'évaluation du BIRC et associée à des plaintes, des symptômes cliniques ou des limitations fonctionnelles affectant la vie quotidienne du participant.
Critères d'exclusion :
- Participant présentant uniquement une macrodactylie isolée, un ou plusieurs naevus épidermiques et une macroencéphalie (qu'il s'agisse de la seule manifestation clinique ou d'une combinaison de n'importe lesquelles de ces trois manifestations), en l'absence d'autres lésions liées au PROS au moment du consentement éclairé ou de l'assent
- Traitement antérieur par l'alpelisib et/ou tout autre inhibiteur de la phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K) (à l'exception d'une tentative de traitement, définie comme la tentative de traiter le PROS par l'un quelconque des inhibiteurs de la PI3K, d'une durée inférieure à 2 semaines et interrompue au moins 4 semaines avant l'administration de la première dose du médicament à l'étude, l'alpelisib).
- Une chirurgie de réduction tumorale ou toute autre intervention chirurgicale majeure réalisée dans les trois mois précédant le moment du consentement éclairé ou de l'assentiment.
- Exposition aux rayonnements dans le cadre d'un traitement PROS au cours des 12 mois précédant le consentement éclairé ou l'assentiment.
- Événement thrombotique cliniquement significatif lié au PROS (de grade 2 ou supérieur selon le CTCAE v4.03) survenu dans les 30 jours précédant le consentement éclairé ou l'assentiment, et/ou sclérothérapie ou embolisation pour des complications vasculaires réalisée dans les 6 semaines précédant le consentement éclairé ou l'assentiment.
- Hémorragie cliniquement significative due à une lésion liée au PROS (de grade 2 ou plus selon le CTCAE v4.03) survenue dans les 30 jours précédant le début du traitement à l'étude.
- Les participants présentant une aggravation cliniquement significative des anomalies biologiques, des signes physiques et des symptômes liés aux PROS (tels que, sans s'y limiter, une augmentation des D-dimères, une aggravation de la douleur sous-jacente, l'apparition récente d'un gonflement ou d'une rougeur) indiquant une affection non maîtrisée pendant la phase de sélection.
Lieux et contacts
Informations pratiques pour participer à cet essai.
Contacts
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Adresse
Centre Hospitalier Universitaire D'Angers
49000 Angers France
Centre Hospitalier Universitaire De Toulouse
Toulouse Cedex 9 France
Centre Hospitalier Universitaire De Toulouse
31000 Toulouse France
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