Essai randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo, en groupes parallèles, MULTICENTRIQUE, DE PHASE 2B, VISANT À ÉVALUER L'EFFICACITÉ, LA SÉCURITÉ ET LA TOLÉRANCE DE L'AEF0217 SUR UNE PÉRIODE DE 24 SEMAINES CHEZ LES ADULTES ET LES ADOLESCENTS PLUS ÂGÉS ATTEINTS DU SYNDROME DE DOWN
Date de révision : 17/07/2026
Homme Femme
Jusqu'à 64 ans
Date de début de recrutement : 10/05/2026
Critères :
Critères d'inclusion :
- 01. Homme et femme.
- 10. Le parent ou la personne en charge doit être une source d’information constante et fiable, entretenant des contacts suffisants avec le participant pour avoir une connaissance approfondie de ses capacités d’adaptation et être en mesure de répondre avec précision aux questions posées par un neuropsychologue lors des évaluations.
- 11. Les signes vitaux, l’ECG et les paramètres de sécurité issus des analyses de laboratoire³ ne doivent présenter aucune anomalie cliniquement significative selon l’appréciation de l’investigateur, à l’exception des cas suivants : - Diabète de type 1 ou 2 stable, à condition que le participant fasse l’objet d’un suivi régulier avant et pendant l’essai afin de garantir un contrôle glycémique adéquat. - Une hypothyroïdie contrôlée par traitement, de sorte que le participant soit euthyroïdien et présente un taux de T4 stable (intervalle : 77–155 nmol/L) pendant au moins 6 semaines avant la randomisation. Des fluctuations de la TSH jusqu’à un maximum de 10 mIU/L sont autorisées.
- 02. Âge compris entre 16 ans et 32 ans inclus.
- 03. IMC ≥ 18,0 et ≤ 35 kg/m²
- 04. Diagnostic clinique du syndrome de Down (trisomie 21 complète et translocations) confirmé par une analyse chromosomique (caryotypage).
- 05. Être capable de se déplacer de manière autonome et disposer d'une acuité visuelle et auditive suffisante pour participer aux évaluations de l'essai clinique.
- 06. QI > 35–70 mesuré à l'aide du test Leiter-3. Les participants présentant un QI compris entre > 35 et < 40 doivent disposer de capacités cognitives et comportementales suffisantes, selon l'appréciation du chercheur principal.
- 07. Score VCI au test de langage du WISC-V ≥ 4, calculé en fonction de l'âge mental (estimé à partir du QI).
- 08. Doit être capable de comprendre la plupart du temps et d’exprimer son incompréhension, dans la mesure où cela lui permet d’accepter le déroulement du procès. Ne doit pas utiliser d’autres moyens de communication, tels que la langue des signes, des panneaux symboliques ou des appareils, comme moyen de communication principal.
- 09. Le participant doit être accompagné d'un parent ou d'une autre personne de confiance qui s'engage à l'accompagner à toutes les consultations à la clinique, à fournir les informations le concernant conformément au protocole et à veiller au respect du schéma posologique et des exigences du protocole.
Critères d'exclusion :
- 01. Femme enceinte ou allaitante.
- 23. Administration d'un médicament expérimental, y compris l'AEF0217, au cours des 3 derniers mois précédant la randomisation.
- 02. Syndrome de Down mosaïque ou trouble de régression lié au syndrome de Down (DSRD).
- 03. Affections actives ou cliniquement significatives qui, selon l’avis de l’investigateur, pourraient affecter l’absorption, la distribution ou le métabolisme du médicament à l’étude (par exemple, maladie inflammatoire chronique de l’intestin, ulcères gastriques ou duodénaux, ou intolérance sévère au lactose) ; la maladie cœliaque bien contrôlée est autorisée.
- 04. Maladie pulmonaire obstructive ou asthme cliniquement significatif non traité. Les patients dont la maladie est bien contrôlée par un traitement (inhalatoire ou oral) depuis au moins 6 semaines avant la sélection peuvent être inclus si l'investigateur estime que cela ne présente aucun risque.
- 05. Apnée obstructive du sommeil sévère avérée ou si l'investigateur estime que la personne doit être orientée vers un spécialiste pour un diagnostic ou un traitement de l'apnée obstructive du sommeil.
- 06. Troubles hématologiques ou oncologiques récents (depuis ≤ 1 an) ou en cours (une anémie légère est admise).
- 07. Antécédents d’épilepsie active, de crises récurrentes, de spasmes infantiles avec séquelles neurologiques persistantes, de traumatisme crânien grave ou d’infections du système nerveux central (par exemple, méningite). Les participants ayant présenté des convulsions fébriles lointaines pendant l’enfance ou des spasmes infantiles résolus, sans crise depuis ≥ 10 ans et ne suivant actuellement aucun traitement antiépileptique, peuvent être inclus après évaluation médicale et confirmation par le médecin chargé du suivi et/ou le promoteur.
- 08. Maladie cliniquement significative et instable touchant les systèmes gastro-intestinal, rénal, hépatique, endocrinien (y compris le syndrome métabolique) ou cardiovasculaire, selon l'appréciation de l'investigateur.
- 09. Tout trouble psychiatrique prévalent diagnostiqué selon le DSM-5 qui domine l'état clinique global d'une personne, en dehors du syndrome de Down. Si des symptômes compatibles avec un diagnostic de maladie psychiatrique sont détectés lors de l'évaluation de dépistage (NPI-Q) et considérés comme dominants, l'investigateur peut demander une évaluation psychiatrique. Si nécessaire, un psychiatre consultant sera chargé du diagnostic final, car cela ne relève pas de la responsabilité de l’investigateur.
- 16. Hypersensibilité connue à l'AEF0217 ou intolérance au fructose.
- 10. Les participants présentant des troubles psychiatriques secondaires, notamment des troubles des conduites, un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité, des troubles dépressifs, des troubles anxieux et autres, qui : 1) prédominent dans l’état clinique global selon l’évaluation de l’investigateur ; et/ou 2) ne sont pas stabilisés par des traitements médicaux ou comportementaux, un traitement stabilisé étant défini comme un schéma thérapeutique et une posologie stables au cours des 3 mois précédant la randomisation ; et/ou 3) le type de traitement pharmacologique figure sur la liste des médicaments interdits.
- 11. Symptômes de démence précoce confirmés par le NTG-EDSD
- 12. Trouble lié à la consommation de substances, tel que défini par le DSM-5.
- 14. Diagnostic actuel de l'épilepsie.
- 15. Antécédents d’automutilation volontaire ou de tentatives de suicide motivées par des pensées suicidaires. Idées suicidaires au cours des 12 mois précédant le dépistage, même en l’absence de tentative de suicide ou d’automutilation volontaire. Évaluation réalisée à l’aide de trois questions distinctes portant sur le comportement suicidaire, les idées suicidaires et tout acte d’automutilation.
- 20. Traitement par des neuroleptiques de 1re génération, actuellement ou au cours des 3 mois précédant la randomisation, et par des benzodiazépines, actuellement ou au cours des 4 semaines précédant les évaluations initiales.
- 21. Consommation de produits contenant de l'EGCG (par exemple, TEAVIGO, Mega Green Tea Capsules de Life Extension ou Font-UP de Grand Fontaine Laboratories) actuellement ou au cours des 4 semaines précédant les évaluations initiales.
- 22. Traitement médicamenteux ou consommation très régulière de fruits (par exemple, le pomelo ou le pamplemousse) ou de remèdes naturels (par exemple, des préparations à base de millepertuis) connus pour induire ou inhiber fortement ou modérément les isoenzymes CYP3A4/5 du P450.
Lieux et contacts
Informations pratiques pour participer à cet essai.
Contacts
Sites des essais
Adresse
Centre Hospitalier Universitaire De Saint Etienne
42270 Saint-Priest-en-Jarez France
Institut Jerome Lejeune
75725 Paris Cedex 15 France
Centre Hospitalier Universitaire De Bordeaux
33000 Bordeaux France
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