« Neurogénétique et multi-omique des pathologies neuroinflammatoires chez des familles multiplex pour améliorer la santé des patients, NeuroDIP »
Date de révision : 12/08/2026
500 participants
Femme Homme
Tout âge
La durée de participation est de: 36 mois
Résumé de l'essai
Cette recherche est menée en réponse à un besoin scientifique et clinique crucial : la compréhension des bases génétiques et immunogénétiques des maladies neuroinflammatoires, notamment dans un contexte familial, pour lequel les données sont encore insuffisantes. Elle répond également à une urgence médicale, car la prédiction précoce et le diagnostic de ces affections restent un défi majeur, particulièrement dans les formes familiales où les facteurs de risque sont potentiellement plus concentrés. Le développement de biomarqueurs fiables pour ces maladies pourrait améliorer significativement la stratification des patients, faciliter un diagnostic plus précoce et, à terme, permettre des traitements personnalisés. En outre, les résultats attendus de ce projet pourraient orienter les décisions en termes de santé publique, notamment en améliorant la gestion des cas à risque élevé au sein des familles.
Objectif principal
L’objectif principal du projet est d’identifier et caractériser les facteurs génétiques contribuant au risque de maladies neuroinflammatoires au sein de familles présentant plusieurs membres atteints.
Critères :
Critères d'inclusion :
- • Homme ou femme • Sujet affilié ou bénéficiaire d’un régime de sécurité sociale, à la Couverture Médicale Universelle (CMU) ou à tout régime équivalent. • Avoir donné son consentement éclairé écrit pour participer à l’étude
- Apparentés : • Age ≥ 18 ans • Partage au moins 25 % du patrimoine génétique (25 % de parentalité) avec l’un des deux membres atteints de la famille • Absence de SEP, NMOSD, MOGAD, ou toute autre maladie inflammatoire du SNC connue.
- Patients : • Age ≥ 15 ans 3 mois • Être atteint de SEP, définie selon les critères de McDonald 2024, de NMOSD selon les critères de Wingerchuk 2015, Ou de MOGAD selon les critères internationaux
Critères d'exclusion :
- • Femme enceinte. • Absence de lien de parenté avec au moins un membre atteint de la famille incluse. • Refus d'être informé en cas de découverte fortuite d'un variant génétique pathogène
- • Incapacité à comprendre les informations de l’étude ou à consentir. • Personne sous tutelle, curatelle ou sauvegarde de justice. • Personne privée de liberté par décision judiciaire ou administrative.
Lieux et contacts
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