Journée internationale des maladies rares 2022 en Guadeloupe

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. En Guadeloupe, environ 17 000 personnes seraient affectées par une maladie rare.

Hémophilie, mucoviscidose, maladie des os de verre, trisomie 21, syndrome de Dravet, neuropathie optique de Lieber, syringomyelie, syndrome de Klippel-Feil, syndrome MED13L... Environ 7 000 maladies rares ont été identifiées à ce jour. Elles concernent toutes les spécialités médicales, sans exception !

Le diagnostic comme la prise en charge thérapeutique des maladies rares sont souvent complexes. Le plus souvent, les interventions doivent être pluridisciplinaires et nécessitent une organisation sanitaire et/ou médico-sociale spécifique. A l'heure actuelle 95% des maladies rares sont orphelines. C’est-à-dire qu’elles ne bénéficient pas de traitement efficace.

Ce sont très souvent des pathologies sévères et chroniques, associées à une perte totale d’autonomie, qui affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades.

Pour orienter les patients atteints d’une maladie rare (avec ou sans diagnostic), coordonner au mieux la prise en charge pour le diagnostic, les parcours de soins et les traitements des patients, réduire l’errance diagnostique des personnes malades, a été créée en 2019 KARUKERARES la plateforme de coordination des maladies rares de la Guadeloupe, au CHUG. Vous pouvez contacter la Plateforme au 05 90 93 46 35.