ÉTUDE EN OUVERT VISANT À ÉVALUER LA SÉCURITÉ ET LA PHARMACOCINÉTIQUE DU MIGALASTAT HCL CHEZ DES SUJETS ATTEINTS DE LA MALADIE DE FABRY PRÉSENTANT DES VARIANTES GLA TRAITABLES ET UNE INSUFFISANCE RÉNALE SÉVÈRE OU UNE-insuffisance rénale terminale sous hémodialyse
Date de révision : 20/09/2026
Homme Femme
A partir de 18 ans
Critères :
Critères d'inclusion :
- Sujets de sexe masculin ou féminin âgés de 18 ans ou plus, chez lesquels la maladie de Fabry a été diagnostiquée.
- Le participant est disposé et apte à donner son consentement éclairé par écrit (ou son assentiment) ainsi que son autorisation pour l'utilisation et la communication de ses informations médicales personnelles ou d'informations de santé liées à la recherche ; ou bien le participant dispose d'un représentant légalement habilité qui a donné son consentement éclairé par écrit et son autorisation, et le participant donne son assentiment, le cas échéant.
- Le sujet présente, dans son dossier médical, une variante du gène GLA sensible au migalastat. • Tous les sujets feront l’objet d’un génotypage de confirmation du gène GLA lors de la visite 1. • Pour les sujets ne présentant pas de variante connue du gène GLA, les résultats du génotypage du gène GLA doivent être reçus avant la visite 2. • Pour les sujets présentant un variant du gène GLA qui n’a pas encore fait l’objet d’un test de sensibilité au migalastat, les résultats de ce test de sensibilité doivent être reçus avant la visite n° 2.
- Le sujet présente au moins une valeur d’eGFR documentée inférieure à 30 ml/min/1,73 m² dans ses antécédents médicaux au cours des 3 derniers mois et présente une valeur d’eGFRMDRD inférieure à 30 ml/min/1,73 m² lors de la visite 1, selon les résultats du laboratoire central, ou le sujet est sous hémodialyse (standard ou HDF).
- Les patients atteints d'IRT suivaient un traitement stable par hémodialyse (standard ou HDF) à raison de 2 ou 3 séances par semaine depuis au moins 2 mois avant la visite de sélection (visite 1).
- Les patients atteints d'insuffisance rénale terminale doivent s'engager à suivre au moins 4 séances standard d'hémodialyse (HD) ou de dialyse hémato-filtrante (HDF) au cours de chaque intervalle thérapeutique de deux semaines.
- Les patients atteints d'insuffisance rénale terminale doivent s'engager à respecter la durée totale prescrite pour chaque séance de dialyse.
- Si les participants sont en âge de procréer, les hommes comme les femmes s’engagent à utiliser une méthode contraceptive médicalement reconnue pendant toute la durée de l’étude et jusqu’à 30 jours après l’administration de la dernière dose de migalastat.
Critères d'exclusion :
- Le sujet a subi ou doit subir une greffe rénale.
- Le sujet présente une maladie ou un état concomitant susceptible de l'empêcher de satisfaire aux exigences du protocole ou qui laisse penser à l'investigateur que la participation du sujet potentiel à cette étude pourrait comporter un risque inacceptable.
- Le sujet présente des antécédents d'allergie ou de sensibilité au migalastat (y compris aux excipients) ou à d'autres iminosucres (par exemple, le miglustat, le miglitol).
- Le sujet doit suivre un traitement concomitant par Glyset® (miglitol), Replagal® (agalsidase alfa) ou Fabrazyme® (agalsidase bêta), ou avoir été traité par l'un de ces médicaments au cours des 14 jours précédant la visite n° 2.
- En France uniquement, les personnes protégées au sens du Code de la santé publique.
- Le sujet doit suivre un traitement concomitant par Zavesca® (miglustat) ou avoir été traité par Zavesca au cours des 30 jours précédant la visite 1.
- La participante est enceinte ou allaite.
- Le participant n'est pas en mesure de respecter les exigences de l'étude ou est jugé, de l'avis de l'investigateur, inapte à participer à l'étude pour toute autre raison.
- Le patient est sous dialyse péritonéale.
- Le sujet est traité ou a été traité par un autre médicament expérimental (à l'exception du migalastat) au cours des 30 jours précédant la visite 1.
- Le sujet a déjà suivi une thérapie génique à un moment quelconque avant l'étude ou prévoit d'en suivre une au cours de celle-ci.
- Le sujet a présenté un accident ischémique transitoire, un AVC, une angine instable ou un infarctus du myocarde avérés au cours des 3 mois précédant la visite n° 1.
- Selon l'investigateur, le sujet présente une cardiopathie instable cliniquement significative (par exemple, une cardiopathie nécessitant une prise en charge active, telle qu'une arythmie symptomatique, une angine instable ou une insuffisance cardiaque congestive de classe III ou IV selon la classification de la New York Heart Association).
Lieux et contacts
Informations pratiques pour participer à cet essai.
Contacts
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