Étude randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo, d’une durée de 12 mois, visant à évaluer l’effet du venglustat sur les douleurs neuropathiques et abdominales chez des participants de sexe masculin et féminin âgés d’au moins 16 ans atteints de la maladie de Fabry, n’ayant jamais reçu de traitement ou n’ayant pas été traités depuis au moins 6 mois
Date de révision : 19/09/2026
6 participants
Homme Femme
Tout âge
Date de début de recrutement : 11/08/2024
Date de fin de recrutement : 10/11/2024
Critères :
Critères d'inclusion :
- Patients adultes, hommes et femmes, âgés de 16 ans ou plus, présentant un diagnostic confirmé de maladie de Fabry
- Patients n'ayant jamais reçu de traitement ou n'ayant pas suivi de traitement, qu'il soit approuvé ou expérimental, contre la maladie de Fabry au cours des six mois précédant au moins la sélection.
- Note moyenne ≥ 3 (0 = aucun symptôme, 10 = symptôme aussi grave que possible) pour le symptôme le plus gênant défini par le participant (parmi les douleurs neuropathiques des membres supérieurs, les douleurs neuropathiques des membres inférieurs ou les douleurs abdominales), tel que mesuré par l’échelle « Fabry Disease Patient-Reported Outcome » (FD PRO) lors de la sélection.
- Contraception (avec utilisation de deux méthodes contraceptives) pour les participants et participantes ; les participantes ne doivent pas être enceintes ni allaiter ; les participants ne doivent pas faire de don de sperme.
- Poids ≥ 30 kg
- Un consentement éclairé signé doit être fourni avant toute intervention liée à l'étude.
Critères d'exclusion :
- Inducteurs ou inhibiteurs puissants ou modérés du cytochrome P450 3A au cours des 14 jours ou des 5 demi-vies précédant la randomisation, la période la plus longue étant retenue.
- Antécédents d'accident ischémique transitoire, d'accident vasculaire cérébral, d'infarctus du myocarde, d'insuffisance cardiaque, de signes d'hypertrophie ventriculaire gauche et/ou de fibrose cardiaque, de chirurgie cardiovasculaire majeure ou de transplantation rénale.
- Antécédents d'arythmie cardiaque cliniquement significative. Une fibrillation auriculaire bien contrôlée grâce à un traitement médicamenteux stable depuis au moins 12 mois ne constitue pas un critère d'exclusion si le score CHA2DS2-VASc est de 0 pour les hommes ou de 1 pour les femmes.
- Les patients atteints d'hépatite C, du VIH ou d'hépatite B.
- Douleurs neuropathiques au niveau des membres supérieurs ou inférieurs, ou douleurs abdominales non liées à la maladie de Fabry.
- Antécédents de crises nécessitant actuellement un traitement.
- Hypertension non contrôlée au cours des 12 mois précédant le dépistage, ou tension artérielle systolique ≥ 150 ou tension artérielle diastolique ≥ 100 au moment du dépistage.
- Débit de filtration glomérulaire estimé < 60 ml/min/1,73 m².
- Rapport protéines/créatinine urinaire ≥ 1 g/g lors du dépistage.
- Toute manifestation de la maladie de Fabry qui empêche l'administration d'un placebo.
- Présence d’une dépression sévère, évaluée selon l’Inventaire de dépression de Beck (BDI)-II avec un score > 28, et/ou antécédents d’un trouble affectif majeur instable et non traité au cours de l’année précédant la consultation de sélection.
- Résultat positif au test de dépistage du virus SARS-CoV-2 dans les deux semaines suivant l’inscription, ou COVID-19 ayant nécessité une hospitalisation dans les six mois suivant l’inscription.
- Insuffisance hépatique modérée à sévère.
- Antécédents d'abus de drogues et/ou d'alcool.
- Antécédents ou maladie hépatobiliaire en cours.
- Enzymes hépatiques (alanine aminotransférase (ALT)/aspartate aminotransférase (AST)) ou bilirubine totale > 2 fois la limite supérieure de la normale (LSN).
- Mise en place d'un traitement chronique contre la douleur ou modification du schéma thérapeutique antidouleur au cours des 3 mois précédant la randomisation.
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