Maladies rares
Les maladies rares regroupent des milliers de pathologies qui peuvent toucher les personnes à tout âge et avoir un impact important sur leur quotidien.
S'informer
S'informer sur les maladies rares
Pour que les personnes atteintes d’une maladie rare puissent recevoir un diagnostic précis, bénéficier d’une prise en charge experte et participer à la recherche, la plateforme Maladies rares a été créée dès 2001, avec le soutien de l’AFM-Téléthon. Cette structure unique en Europe travaille à l’amélioration de la connaissance et de la prise en charge de ces maladies. Revue des ressources incontournables pour s’informer sur le sujet.
Par AFM - Téléthon
Mis à jour le 16/06/2022

300 millions de patients exceptionnels – C’est quoi les maladies rares ?
On pourrait croire que les patients atteints de maladies rares sont peu nombreux… alors qu’ils sont des millions ! Hélas, la plupart d’entre eux reste en quête d’un diagnostic et d’un traitement. Mais la recherche biomédicale s’organise et progresse pour leur venir en aide.
Par Institut national de la santé et de la recherche médicale - Inserm
Mis à jour le 06/02/2024

Maladies rares : accompagner le handicap
La plupart des maladies rares peuvent avoir des conséquences dans les différents aspects de vie de la personne concernée. Ces limitations d'activité et ces restrictions de participation à la vie en société constituent un handicap : pourtant, il est possible de vivre avec une maladie rare.
Par Ministère chargé de la santé
Mis à jour le 23/03/2026

Tous nos articles sur "Maladies rares"
45 articles disponibles :
Les différents examens génétiques
Lorsque le contexte médical, personnel ou familial évoque une maladie d’origine génétique, un médecin peut être amené à vous prescrire un examen génétique. Plusieurs méthodes d’analyses peuvent être alors utilisées.
Par Agence de la Biomédecine
Mis à jour le 22/11/2017
Génétique médicale : A vos cotés, des professionnels formés
La génétique médicale est un sujet complexe, qui nécessite un accompagnement particulier. Lors de votre parcours de soin, vous allez certainement rencontrer plusieurs professionnels spécialisés dans ce domaine. Qui sont-ils, et que font-ils ?
Par Agence de la Biomédecine
Mis à jour le 22/11/2017
Les instances de la génétique médicale
Afin d’encadrer les pratiques de la génétique médicale, plusieurs instances publiques travaillent de concert. Leur mission ? Faire en sorte d’assurer un accès aux soins de qualité et égal pour tous, mais aussi faire appliquer et évoluer les textes de référ...
Par Agence de la Biomédecine
Mis à jour le 22/11/2017
Génétique : Une pratique organisée et réglementée
L’Agence de la biomédecine collabore avec les autorités sanitaires afin que tous les malades confrontés à une maladie génétique aient accès, où qu’ils résident en France, aux ressources que propose la génétique médicale : diagnostic des maladies et prise e...
Par Agence de la Biomédecine
Mis à jour le 22/11/2017
Hémophilie : une maladie hémorragique héréditaire
L’hémophilie correspond à l’impossibilité pour le sang de coaguler : en cas de saignement, l’écoulement ne peut pas s’arrêter ou très difficilement. Les conséquences sont majeures, avec des hémorragies sévères en cas de blessure et parfois des saignements ...
Par Institut national de la santé et de la recherche médicale - Inserm
Mis à jour le 10/07/2017