S'informer

S'informer sur les maladies rares

Pour que les personnes atteintes d’une maladie rare puissent recevoir un diagnostic précis, bénéficier d’une prise en charge experte et participer à la recherche, la plateforme Maladies rares a été créée dès 2001, avec le soutien de l’AFM-Téléthon. Cette structure unique en Europe travaille à l’amélioration de la connaissance et de la prise en charge de ces maladies. Revue des ressources incontournables pour s’informer sur le sujet.

Par AFM - Téléthon
Mis à jour le 16/06/2022

300 millions de patients exceptionnels – C’est quoi les maladies rares ?

On pourrait croire que les patients atteints de maladies rares sont peu nombreux… alors qu’ils sont des millions ! Hélas, la plupart d’entre eux reste en quête d’un diagnostic et d’un traitement. Mais la recherche biomédicale s’organise et progresse pour leur venir en aide.

Par Institut national de la santé et de la recherche médicale - Inserm
Mis à jour le 06/02/2024

Maladies rares : accompagner le handicap

La plupart des maladies rares peuvent avoir des conséquences dans les différents aspects de vie de la personne concernée. Ces limitations d'activité et ces restrictions de participation à la vie en société constituent un handicap : pourtant, il est possible de vivre avec une maladie rare.

Par Ministère chargé de la santé
Mis à jour le 23/03/2026

Tous nos articles sur "Maladies rares"

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45 articles disponibles :

Drepanocytose

La drépanocytose (parfois appelée « anémie falciforme ») est une maladie génétique qui touche l’hémoglobine, la protéine contenue dans les globules rouges qui sert à transporter l’oxygène à travers le corps. La drépanocytose est une maladie chronique.

Par Service Public d’Information en Santé
Mis à jour le 13/08/2026

Les amyotrophies spinales proximales (ASA, ASI, SMA)

L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est une maladie neuromusculaire rare provoquée par la perte de motoneurones ou de neurones qui transmettent les signaux du système nerveux central aux muscles, contrôlant leur mouvement. Par conséquent, la pathologie ...

Par Service Public d’Information en Santé
Mis à jour le 13/08/2026

Les maladies rares

Les maladies sont dites rares lorsqu'elles touchent une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 malades par pathologie. Ainsi, ce sont plus de 3 millions de Français qui sont atteints par l'une des 7 000 maladies rares connues à ce jour et ...

Par Ministère chargé de la santé
Mis à jour le 26/03/2026

Maladies rares : accompagner le handicap

La plupart des maladies rares peuvent avoir des conséquences dans les différents aspects de vie de la personne concernée. Ces limitations d'activité et ces restrictions de participation à la vie en société constituent un handicap : pourtant, il est possibl...

Par Ministère chargé de la santé
Mis à jour le 23/03/2026

On m’a découvert une maladie génétique : dois-je informer ma famille ?

Les maladies génétiques s’inscrivent dans un mécanisme d’hérédité, de transmission. Leur caractère familial est central. Si on vient de vous diagnostiquer une maladie génétique, qui peut également concerner vos proches : dans quels cas est-il nécessaire de...

Par Agence de la Biomédecine
Mis à jour le 12/01/2026

Les cancers de l'enfant

En France, près de 2 300 enfants sont diagnostiqués d’un cancer chaque année. Maladies rares aux causes souvent méconnues, elles diffèrent profondément des cancers de l’adulte. Grâce aux progrès thérapeutiques, quatre enfants sur cinq guérissent aujourd’hu...

  • Cancers

Par Institut national du cancer
Mis à jour le 19/11/2025

Dépistage néonatal : 3 nouvelles maladies dépistées depuis le 1er septembre 2025

Depuis le 1er septembre 2025, le dépistage néonatal s’élargit en France avec l’intégration de trois nouvelles maladies rares mais graves. Ce simple test de santé publique, réalisé chez tous les nouveau-nés quelques jours après la naissance, permet désormai...

Par mpedia, site d’informations santé pour les parents, édité par l’Association Française de Pédiatrie Ambulatoire (AFPA)
Mis à jour le 19/09/2025

Programme national de dépistage néonatal

Le programme national de dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés qui naissent en France. Il vise à détecter des maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques ainsi que la surdité.

  • Parentalité - être parent

  • Droits et démarches

  • Maladie rare

Par Ministère chargé de la santé
Mis à jour le 01/09/2025